A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Felfedezték, hogy az axonok mitokondriumainak kimerülése közvetlenül befolyásolja a neurodegeneratív betegségek egyik jellegzetességét, a fehérjék akkumulációját. 

Az FDA ritka betegségek gyógyszere (orphan drug) minősítést adott egy ALS kezelésében vizsgált kis interferáló RNS (siRNA) alapú készítménynek.

Az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) jóváhagyta az edaravon orális változatát (Radicava ORS) felnőttek amyotrophiás lateral sclerosisának (ALS) kezelésére.

A koleszterinanyagcsere károsodása az idegsejtek mielinhüvelyének károsodásához és következményesen neurodegeneratív betegségekhez vezethet.

A sejthalál a fiziológiás fejlődés és növekedés alapvető biológiai folyama­ta, mely élete során számtalanszor érhet egy organizmust. Három klas­szikus formája az apoptózis, autofágia és nekrózis, melyek mindegyike specifikus jelátviteli útvonalak aktiválása révén meghatározott morfoló­giai jellegzetességeket hordoz. Az újabb ismeretek fényében egyre inkább nyilvánvalóvá válik számunkra, hogy a sejthalál formái nem külön-külön, hanem egymással szoros interakcióban, illetve átfedésekkel mennek vég­be, és a sejthalál különböző programjainak együtthatása végső soron a sejtek pusztulását eredményezi. Összefoglaló közleményünk a három sejthaláltípus egymástól független, illetve egymással összefüggő aspek­tusait elemzi, valamint taglalja ezek egyes humán megbetegedésekben alkotott jelentőségét, különös tekintettel a neurodegeneratív kórképekre és a rosszindulatú daganatokra.

Signal Transduction and Targeted Therapy, 2018. július

Egyes COVID-19 elleni vakcinák kapcsán beszédtéma lett az adenovírusok vektorként való – a sejtbe genetikai információt juttató – használata. Ez a technológia azonban nem új, évtizedek óta használják kiterjedten, többek között idegrendszeri folyamatok, lehetséges terápiák kutatására is.

Ma már széleskörűen ismert, hogy a D-vitamin korábban számon tartott feladatainál jóval szélesebb hatásspektrummal rendelkezik. Diabetesben a megfelelő D-vitamin-ellátottság kiemelt jelentőségű. A közlemény átte­kinti a D-vitamin metabolizmusát, fő hatásait és részletesen foglalkozik az inzulinszekréciót és az inzulinhatást érintő mechanizmusokkal. Kiemeli a vitaminnak a diabeteses neuropathia kialakulásában és kezelésében, valamint a coronaria-betegségben betöltött szerepét. Hangsúlyozza a cu­korbetegek D-vitamin-ellátottságának rendszeres ellenőrzését és nem ki­elégítő vagy elégtelen volta esetén a pótlás indokoltságát.

Dr. Christoph Diener (University of Duisburg-Essen) 5 különböző ideggyógyászati indikációt érintő hat vizsgálatról számol be röviden.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása.