Az Amerikai Alvásgyógyászati Akadémia (AASM) nyilatkozatban hangsúlyozza az álmosság kezelésének fontosságát. 

Az AASM új állásfoglalása kiemeli, hogy az álmosság az alvás-ébrenléti zavarok, valamint számos pszichiátriai és neurológiai rendellenesség egyik legfontosabb tünete, és felszólítja a klinikusokat, hogy feltétlenül kezeljék az álmosságot betegeiknél.

A hisztamin-1-receptoron antagonistaként ható első generációs H1-antihisztaminok alkalmazása csecsemőknél és kisgyermekeknél kiemelt odafigyelést igényel, ugyanis ezek a hatóanyagok megzavarhatják az antikonvulzív centrális hisztaminerg rendszert.

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

Az antidepresszívumok nem járnak együtt a demencia, a kognitív hanyatlás felgyorsulásának vagy a fehér és szürkeállomány sorvadásának fokozott kockázatával.  

A protonpumpagátlókra (PPI) vonatkozó vényfelírási szokások túlzóak, és a gyógyszer leállítására tett próbálkozás is sokszor elmarad, pedig a betegek 60%-a tüneti romlás nélkül tudná csökkenteni vagy abbahagyni a kezelést. A tartós PPI-szedés következtében kialakult hypergastrinaemia és „rebound” hiperszekréció miatt a lépcsőzetes leépítés hatékony megoldás lehet.

A DPP4-inhibitorok és GLP1-receptor-agonisták újrapozicionálása forradalmi áttörést jelenthet az idegrendszeri regenerációval, illetve a neuroprotektív aktivitással foglalkozó kutatások terén.

A fázis III EMPOWUR klinikai vizsgálat eredményei alapján az FDA engedélyezésre befogadta a hiperaktív hólyag szindróma kezelésére szolgáló vibegron hatóanyagú készítményt.

Sclerosis multiplexben (SM) a gyulladásos demielinizáció és a neurodegeneráció a központi idegrendszer fehér­ és szürkeállományának károsodását okozza, melynek következtében sokféle tünet alakulhat ki, köztük kognitív deficittünetek is.

A JAMA Internal Medicine-ben megjelent obszervációs vizsgálathoz írt kommentár szerzői szerint egyes antikolinerg szerek akár 50%-kal növelhetik a demencia-kockázatát.