A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Korunk népbetegsége a stressz, így igen gyakoriak az ezzel együtt járó problémák, a szorongás, az alvászavar, illetve a vegetatív idegrendszer zavarainak következményei (kardiovaszkuláris problémák, krónikus fájda­lom, hormonzavarok stb.). Nem véletlen, hogy a benzodiazepinek napjaink legelterjedtebb gyógyszerei közé tartoznak, elsősorban nyugtató és altató hatásuk miatt.

A narkolepszia az orexinrendszer elégtelenségén alapuló neurológiai betegség, centrális hypersomnia, autoimmun, genetikus és környezeti etiológiával. Csak tüneti kezelése ismert, de szubsztitúciós kezelést ígérő orexinagonista szert fejlesztenek; az immunterápia eredményei ellentmondásosak.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

A szerző szakirodalmi adatok alapján áttekinti az antipszichotikumok al­kalmazásának kockázatait terhességben. Minden várandós pszichiátriai betegnél gondosan mérlegelni kell a farmakoterápia előnyeit és hátrányait, valamint az antipszichotikumok elhagyásával járó relapszus következmé­nyeit. A kongenitális malformációkért, valamint a perinatális szövődménye­kért nemcsak a gyógyszerek, hanem a fennálló pszichiátriai zavar, a non-compliance, valamint az esetlegesen társuló szerabúzus is felelős lehet. A teljes körű tájékoztatásba a betegen kívül a közvetlen hozzátartozót is célszerű bevonni, ami elősegíti az optimális döntés meghozatalát.

Ismét szülészeti szimpóziumot szervezett az Orvostovábbképző Szemle szerkesztősége, melyben szakított azzal a hagyo­mánnyal, hogy a szülészet aktuális kérdé­seinek boncolgatása az úgynevezett nagy terhességi kórképek – a koraszülés, a méhen belüli növekedés lemaradása, a terhességi magas vérnyomás spektrum és a terhességi cukorbetegség – új eredményeinek ismerte­tésére szorítkozik. Helyette olyan gyakorlati kérdések elemzésére vállalkozott, melyek gyakoriságuknál fogva (láz- és fájdalom­csillapítás a terhességben) vagy az utóbbi időben megszaporodó kihívások miatt (antipszichotikumok alkalmazása a váran­dósságban) tartanak igényt a társszakmák érdeklődésére, vagy éppen csak a napjaink­ra megteremtett diagnosztikus lehetőségek következtében szinte új kórképnek számító betegség (terhességi cholestasis) megtár­gyalására nyújt lehetőséget.