Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

San Diegói kutatók egy olyan tandem DNS-szakasz ismétlődésre hívták fel a figyelmet, mely fontos szerepet játszhat az autizmus spektrum zavarok kialakulásában.

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) változatos klinikai megjele­nésű, eltérő súlyosságú, lokalizációjú szervi érintettségekkel jellemez­hető autoimmun kórkép. A komplex klinikai megjelenés és a bonyolult patomechanizmus teszi nehézzé a betegség összefogását és definiálását, ugyanakkor a lehető legkorábbi felismerés alappillére a korai kezelésnek, a maradandó szervi károsodások megelőzésének. A betegségre alkalmazott klasszifikációs kritériumok használata esszenciális a viszonylag homogén csoportok kialakításában. A 2019-es új klasszifikációs kritériumrendszer az American College of Rheumatology (ACR) és a European League Against Rheumatism (EULAR) összefogásának eredménye.

A PNAS tanulmánya azt elemezte, melyek azok a legfontosabb társadalmi és viselkedéses faktorok, amik a biologikumtól függetlenül előrejelzik az 50 évesnél idősebbek mortalitását?

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.

A spermium nemcsak a DNS-ét adja át a megtermékenyülő petesejtnek, de génszabályozó miRNS-eit is, amivel az apa továbbörökíti az őt gyermekkorában érő hatásokat.

Izlandi kutatók meglepő felfedezése szerint szüleink génjei akkor is befolyásolhatnak minket, ha nem örököljük azokat.