Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

Az új eredmények alapján az American Thyroid Association (ATA) 2017-ben módosított a szubklinikus hypothyreosisra vonatkozó TSH-célértékein, míg a European Thyroid Associationnek (ETA) jelenleg is a 2014-es ajánlása van érvényben. A két irányelv alapjaiban különbözik, abban viszont megegyez­nek, hogy helyi trimeszterspecifikus TSH-értékek alkalmazását javasolják a szubklinikus hypothyreosis esetére. Helyi határértékek hiányában az ATA 4,0 mIU/l-es TSH-értéktől és TPO-pozitivitás esetén javasolja a levotiroxin pótlását, 2,5 mIU/l fölött csak ennek mérlegelését, az ETA ezzel szemben ellenanyagszinttől függetlenül indokoltnak tartja a levotiroxinkezelést 2,5 mIU/l-es TSH-szint felett.

Egy retrospektív vizsgálat szerint az autizmus spektrum zavar (ASD) primer ellátásbeli szűrése aggodalomra adhat okot.

Egy új kutatás szerint az újszülöttek szokásos hallásvizsgálata segít az autizmus spektrum zavar (ASD) korai felimerésében.

A visszatérő epilepsziás rohamok fő kockázati tényezői a két spontán görcsroham között eltelő >24 órás időköz, epileptiform eltérések az EEG-n, kóros agyi képalkotási eltérés, éjszakai görcsrohamok vagy epilepsziás tünetegyüttes. Gyermekkorban kulcsfaktor a kóros EEG, az epilepsziás tünetegyüttes, a súlyos koponyasérülés és a központi idegrendszeri bé­nulás. Az antiepileptikumok befolyásolhatják a kognitív teljesítményt és a viselkedést. Elhagyásuk 2–5 éves rohammentesség után megfontolha­tó. Ha a görcsrohamok nem kontrollálhatók velük, szóba jöhet a görcsro­ham gócának kimetszése, ketogén diéta, a n. vagus ingerlése vagy agyi neurostimulátor beültetése.

A peripartum depresszió hétből egy nőt érinthet. El kell különíteni a szülés utáni hangulatzavartól (baby blues), melyben a tünetek rövid ideig áll­nak fenn és alig befolyásolják a funkciókat. A peripartum depresszióban szenvedő nőket ki kell vizsgálni bipoláris zavar, posztpartum pszichózis és öngyilkossági kockázat irányában is. A veszélyeztetetteket otthoni vizitek, telefonos sorstárstámogatás és pszichoterápia segíthetik a megelőzés­ben. A peripartum depresszió pszichoterápiával és/vagy szelektív szero­toninvisszavétel-gátlókkal kezelhető. Várandósok számára a citalopram, az escitalopram és a sertralin, szoptató anyák számára a fluvoxamin, a paroxetin és a sertralin a legbiztonságosabb SSRI.

Az Egyesült Államokban az újabb becslések szerint a 8 éves gyermekek körében minden 68. autizmus spektrum zavarban szenved, és ez az arány közel 30%-kal magasabb, mint amelyet 2012-es becslések alapján valószínűsítettek.

A Georgia Tech’s Center kutatói két új technikai eszközt fejlesztettek ki, melyek automatikusan mérik a gyermekek releváns viselkedését, és remélhetőleg jelentős hatásuk lesz az olyan magatartászavarok jobb megismerésére, mint amilyen például az autizmus.