Az autizmus spektrum zavar korai felismerése
Egy új kutatás szerint az újszülöttek szokásos hallásvizsgálata segít az autizmus spektrum zavar (ASD) korai felimerésében.
Dr. Oren Miron (Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, és a Ben Gurion University in Beersheba, Izrael PhD aspiránsa) elmondta a Medscape Medical News-nak, hogy az eddigi legnagyobb ilyen irányú vizsgálat szerint a legtöbb újszülöttön elvégzett „auditory brainstem response” (ABR) próba az autizmus felismerésének egy igen jelentős, eleddig kiaknázatlan lehetőségét jelenti. Az ABR-teszt felszínes elektródokat használ a hallóideg és az agytörzs hangokra adott válaszának mérésére. A vizsgálatok eredményei ismételten alátámasztották, hogy az autizmusnak számos esetben szenzoros és audiológiai aspektusai is vannak, hozzátéve, hogy a hangra adott kedvezőtlen válasz az autizmus egyik korai viselkedési jele.
A tanulmány az Autismus Research-ben jelent meg 2020. november elején.
A korai beavatkozás alapvető
Az autizmus spektrum zavar (ASD), a társadalmi érintkezés és kapcsolatok számos problémájával járó "betegség" kb. minden 59. gyermeket érint. A korai felismerés és kezelés alapvetően fontos a zavar okozta következmények csökkentéséhez. Az ABR próbát az újszülöttek hallásvizsgálatára használt ARB (auditory brainstem response) vizsgálat során felszíni elektródákkal mérik a hallóideg és az agytörzs hangra adott válaszait. Már korábbi vizsgálatok során megfigyelték, hogy ASD-ben szenvedő gyermekeknél abnormális ABR amplitúdók jelentek meg, de nem volt egyértelmű, hogy az abnormális amplitúdójú válaszok csak azoknál az egészséges újszülötteknél jelentkeztek, akiknél később autizmus alakult ki, vagy előfordultak olyanoknál is, akik később mégsem váltak autistává? Az A tanulmány az Autismus Research-ben november elején megjelent tanulmányban az eddigieknél jóval nagyobb számú, fiatal, egészséges újszülött hallását vizsgálták meg: a megvizsgált csecsemők közül 321-nél később ASD-t diagnosztizáltak, 138.844 gyermeknél nem alakult ki később sem ASD. Az autisták 77%-a, a nem-autisták 51%-a volt fiú. A később autistává válók 8%-át, a nem autisták 10%-át kellett neonatális intenzív osztályon kezelni.
A hallásvizsgálat során a babák fülére helyezett készülékkel a normális hallási szint (NHL) fölötti 35 dB nHL-es kattintást alkalmaztak 77/sec frekvenciával a jobb, 79/sec frekvenciával a bal fülön. A kattintások felszíni elektródákkal mérhető elektromos aktivitásokat keltenek, melyekből ABR hullámok mutathatók ki. Amint a hangok elérik az agytörzset, 5 egymást követő hullámot hoznak létre: az I., II., III., IV. és V. hullámokat. Az ABR hullámok az agytörzsben keletkező öt elektromos aktivitást jeleznek, az első (I.) hullám a hallóidegben, az ötödik (V.) hullám a lemniscus laterálisban keletkezik.
Mint említettük, már korábbi vizsgálatok során megfigyelték, hogy ASD-ben szenvedő 2-6 éves gyermekekben abnormális ABR amplitúdók jelentek meg, ill. az ABR (különösen a V-pozitív) meghosszabbodása volt látható. Hasonlóan megnyúlt az ABR-ket regisztráltak a kutatók most azokban a koraszülött intenzíven (NICU) fekvő babákban, akiknél később autizmust diagnosztizáltak. Régebben leginkább az V. hullámot tanulmányozták, mivel ezt volt a legkönnyebb detektálni. Jelen vizsgálatban a kutatók alacsony intenzitású hangot használtak, így ezek nyomán csak gyöngébb jel alakult ki, ezért a kutatók a könnyebben észlelhető V hullám (Vn) utáni negatív esésre (latenciára), illetve az ABR fázisra, vagy az egész hullámra fokuszáltak. A később autizmus diagnózist kapott és a nem autistává váló csoport között számos különbséget tudtak kimutatni. Az eredmények szerint a jobb fülön mért ABR fázis jelentősen meghosszabbodott az ASD csoportban a nem-ASD-csoporthoz képest (P<0,001). A bal fülön mért ABR fázis szintén jelentősen hosszabb volt az ASD csoportban (P= 0,021). A Vn latencia a jobb fülön mérve szintén lényegesen megnyúlt az ASD-csoportban a nem-ASD-csoporthoz képest (P=0,048), de a bal fülön ez nem volt észlelhető. Prolongációról beszélünk, ha a V-negatív hullám a normálisan fejlődő gyermekeknél mérhető 8 msec helyett az autista gyermekeknél 8,5-9 msec után jelenik meg, ez történt az autista gyermekeknél. Ebben a vizsgálatban mutatták ki először, hogy az ASD-hez a V-negatív és a fázis eltérések társulnak.
Már a születés előtt is fennállnak az eltérések?
Mivel az autizmus ABR biomarkerei már az újszülöttek egy hetes korában észlelhetők, felmerül a kérdés, hogy ezen kisbabák többségénél esetleg már a születés előtt is fennállhatnak ezek az eltérések. Lehetséges, hogy az ABR-teszt alacsonyabb intenzitásúra való módosításával nemcsak a hallászavart, hanem az autizmus kockázatát is ki lehet mutatni. A próba kifogástalan a hallászavar jelzésére, és a gyermekek ezrein segíthet, amennyiben alkalmas lesz az autizmus diagnózisára, hisz korábbi diagnózis esetén korábban lehetne a kezelést elkezdeni. Hogy mekkora megnyúlás jelzi az ASD-t, az egyelőre kérdéses, sok tényezőtől függ (pl. attól, hogy koraszülöttről van-e szó).
A hallás vizsgálta az autizmusnak csak egyik markere, valószínűleg egyéb viselkedési jelekkel és genetikai markerekkel együtt vezethetne korai diagnózishoz, és javíthatná az ASD-s betegség kimenetelét. A továbbiakban vizsgálni fogják a hallás meghosszabbodása és az autizmus súlyossága közötti összefüggést. Tervezik az ASD és az epilepszia együttes előfordulásának kutatását is.
Kommentárjában Dr. Jeremy Veenstra-VanderWeele (Columbia University, New York City) nagyon fontosnak nevezte az anyagot, de hangsúlyozta, hogy mielőtt ezt a tesztet az autizmus szűrésére használnánk, egy olyan küszöbértéket kellene megadni, mely jelezné az autizmus kockázatát. Meg kell határozni a szenzitivitást és a specificitást is annak érdekében, hogy nemcsak az autistákat és a nem autistákat lehessen megkülönböztetni, hanem más populációk mérésére is alkalmas legyen.
Források:
