Az autizmus epilepsziával társulhat
Számos adat igazolja az autizmus és az epilepszia kapcsolatát. A legutóbbi kutatás szerint a családban előforduló epilepszia fokozza az autizmus előfordulásának kockázatát.
Az autizmus kommunikációs nehezítettséggel kísért mentális állapot, mely a környező világ érzékelésének megváltozásával jár. Az epilepsziát intenzív elektromos agyi kisülések jellemzik az agyban, mely görcsrohamokhoz vezet. Első pillantásra nem feltétlenül szembetűnő, hogy a két állapot összefügghet egymással, ám a korreláció jól dokumentált. Az elmúlt években számos vizsgálati eredmény tárt fel összefüggést az autizmus és az epilepszia között. Az autista gyermekek 20-30 százalékánál alakul ki epilepszia a felnőttkor elérésig, más részről az epilepsziás betegek körülbelül 15−50 százalékában autizmus is kialakul. A kölcsönös összefüggés oka egyelőre nem tisztázott, ám a linköpingi egyetem közelmúltban nyilvánosságra hozott kutatása közelebb visz bennünket a kérdés megválaszolásához.
A Neurology című lapban ismertetett új vizsgálatukban a szerzők azt elemezték, hogy valamely családtag epilepsziás megbetegedése fokozza-e az autizmus diagnózisának esélyét.
„Más vizsgálatok már összefüggést vontak a két kórállapot között, vizsgálatunk azonban annak tisztázására irányult, hogy a testvérek vagy gyermekek epilepsziája befolyásolja-e a családtagok körében diagnosztizált autizmus valószínűségét” – mondja a közlemény első szerzője, dr. Heléne Sundelin.
A kutatók egy regiszter adatai alapján 85 201 epilepsziás beteget azonosítottak, emellett a testvérek (80 511 fő) és a gyermekek (98 534 fő) adatait is elemezték. Minden epilepsziás beteghez 5 másik kontrollszemélyt rendeltek, akik nem, életkor és földrajzi régió szempontjából megegyeztek az indexszeméllyel. Az epilepsziás betegek testvéreinek adatait az epilepsziával nem diagnosztizált személyek testvéreinek és gyermekeinek adataival hasonlították össze.
A 6 éves utánkövetés alatt 1381 epilepsziás betegnél és 700, epilepsziával nem diagnosztizált személynél állították fel az autizmus kórisméjét. Az eredmények azt mutatják, hogy az epilepsziás betegek körében nagyobb annak esélye, hogy autizmusra derül fény náluk (1,6 százalék vs. 0,2 százalék). A kockázat azok körében fokozódott a leginkább, akiknél gyermekkorban diagnosztizálták az epilepsziát (5,2 százalék).
Az epilepsziás betegek rokonait vizsgálva azt találták, hogy a testvérek és gyermekek körében 63 százalékkal nagyobb az autizmus előfordulásának esélye. A hatás az epilepsziás nőbetegek gyermekei között a legkifejezettebb, ahol a kockázat 91 százalékkal magasabb, míg az epilepsziás apák gyermekei között a kockázatfokozódás 38 százalékos.
Az autizmus és az epilepszia közös alapja továbbra sem tisztázott. Egyes szakemberek közös genetikai tényezőket gyanítanak a háttérben. Ezen belül fokozott figyelem irányul például a GABA-receptor gének és a nátriumcsatorna gének felé mind epilepsziában, mind autizmusban. Ezen túlmenően felmerült egyéb gének, például a szinapszisformáló gének (neuroliginek, neurolexinek és SHANK-3) szerepe is.
Ezzel szemben más szakemberek oki kapcsolatot tételeznek fel: talán a görcsrohamok valamilyen módon az agy bizonyos részeit károsítva vezetnek autisztikus jegyek megjelenéséhez. Ez felveti, hogy az epilepszia hatékonyabb kezelésével csökkenthető az autizmussal diagnosztizált esetek száma. A most közzétett adatok azonban azt mutatják, hogy még ha oki kapcsolatról van is szó, ez nem ad teljes körű magyarázatot a két kórkép közötti korrelációra.
Megválaszolásra vár az a kérdés is, hogy az epilepszia kezelésében használt szerek csökkenthetik-e az autizmus előfordulását és viszont.
