Az autizmus egyik genetikai oka a CHD8 mutáció

Már korábban is azonosítottak olyan genetikai elváltozások, így pl. a törékeny X-szindrómát, amely számos autizmus esettel összefüggésbe hozható, de ezek a genetikai eltérérések minden esetben más, súlyos betegségekért is felelősek, pl. a törékeny X-szindróma elsősorban az értelmi visszamaradásért.

A mostani vizsgálatban 13 intézmény vett részt a világ különböző tájairól, eredményeiket a Cell közölte július 3-án. „Végül sikerült találnunk egy autizmus-specifikus gént” – mondta Raphael Bernier, a közlemény első szerzője, a seattle-i Autizmus Központ klinikai igazgatója és a Washingtoni Egyetem pszichiátere, aki szerint azokban az emberekben, akiknek CHD8 gén mutációjuk van, igen nagy a valószínűsége, hogy autizmusuk alakul ki, s emellett gasztrointesztinális zavaraik lesznek, nagyobb lesz a fejük és távol fognak ülni a szemeik. A szerzők 6176 olyan gyermeket vizsgáltak meg, akiknek autizmus spektrumzavaruk volt, közülük 15-nek volt CHD8 mutációja; ezek a gyerekek külsőre nagyon hasonlóak voltak, és gasztroinesztinális problémáik, valamint alvászavaraik voltak. Bernier és csoportja részletes interjút készített a 15 érintett gyermekkel.

Eredményeik megerősítése végett a szerzők együttműködtek a Duke Egyetem kutatóival, akik modellként a zebrahalakat használták. A zebrahalakban tönkretették a CHD8 gént, aminek következtében a zebrahalak feje nagyobb lett, és szemeik távolabb ültek. Ezután fluoreszcens golyócskákat etettek velük, és kiderült, hogy a halak nehezen szabadulnak meg a salakanyagoktól és székrekedésük volt.

Bár az autista gyermekek kevesebb, mint fél százalékának volt csak a CHD8 mutációval kapcsolatos autizmusuk, Bernier mégis úgy gondolja, hogy fontos következtetések vonhatók le a vizsgálatból. „Ez megváltoztathatja azt a módot, ahogyan a kutatók az autizmust vizsgálják” – mondta. „Uralkodóvá válhat „a genetika először” megközelítés, aminek révén újabb genetikai mutációk százait fedezhetik fel az autizmus hátterében. Felajánlhatják majd a családoknak a genetikai vizsgálatokat, hogy megtudhassák, mire számíthatnak, és hogy hogyan bánjanak gyermekükkel. Jelenleg az autizmust pusztán a viselkedés alapján diagnosztizálják.

Külön figyelmet fordíthatnak arra a kevés betegre, akiknek CHD8 mutációjuk van, és célzott kezelést alkalmazhatnak náluk.”

A kutatók az autizmust jelenleg különféle genetikai zavarokkal hozzák összefüggésbe. Az autizmushoz kapcsolódó legtöbbet vizsgált genetikai elváltozás az ún. kópiaszám variáció, vagyis a kromoszóma egy része megkettőződése vagy eltűnése. Azonban egyetlen ilyen kópiaszám variáció is legfeljebb az összes autizmus eset 1 százalékáért tehető felelőssé. Bár ezek a kópiaszám variációk összefüggnek az autizmussal, nincs határozott kapcsolat köztük, más néven nincs „erős penetrancia”.

Vannak még olyan, az autizmushoz kapcsolódó genetikai mutációk is, amelyeknél a gén károsodott, és nem termeli a rá jellemző fehérjét. Azonban a CHD8 génmutáció az első olyan génelváltozás, amely igen erős penetranciát mutat, szorosan összefügg az autizmus egyik altípusával.

Forrás: Science Daily