Amerikában is elégtelen az autizmus kisgyermekkori szűrése

A szűrés rendszerint egyáltalán nem történik meg, ami különösen azért aggasztó, mivel egyre több bizonyíték szól amellett, hogy az ASD kisgyermekkorban való felismerése és ellátása esetén javulhat a spektrumon lévők állapota.

A Medscape a tavaly megjelent tanulmány társszerzőjével dr. Kate E. Wallis-szal (Children’s Hospital of Philadelphia) tárgyalt a kérdésről és összefoglalta a legfontosabb tudnivalókat.

A legutóbbi ASD szűrés kapcsán a Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) –t használták és bár ez a leggyakrabban alkalmazott szűrőmódszer, a csalódást keltő eredmények rávilágítottak arra, hogy a szűrés hogyan is működik a valóságban. Le tudja nekünk röviden írni, hogy mire gondolt?

Wallis: ha elindítunk egy kutatást és kifejlesztünk egy szűrővizsgálatot, annak működését ideális körülmények között ellenőrizzük. Ilyenkor a kutatást, a személyzetet és a működést finanszírozzák, és a szűrési módszerrel pozitívnak bizonyult gyermekek gyorsan és ingyen jutnak fejlesztési programokba, ahol aztán igazolódik (vagy sem) a szűrés valódi eredménye. Kiderül a szűrési módszer pontossága és az, hogy a szűrésre használt eszköz milyen valószínűséggel tárja fel a végső diagnózist. Viszont az ilyen szigorú körülmények nem mindig tükrözik a való életet.

Két vizsgálat történt ezekkel a szűrő-módszerekkel a mindennapi gyakorlatban, praktizáló doktorokkal, valódi gyakorló nővérekkel és családokkal. Jó, rossz és veszélyes kategóriákba sorolták a gyermekeket az így szerzett információk alapján és figyelték a későbbiek során autistának bizonyult gyermekeket. Sajnos, a klinikusok egyik vizsgálatban sem tudták az ideális kutatási körülmények között elért eredményeket igazolni. A szűrési módszer pontossága jóval kisebb volt, mint az ideális körülmények között végzett vizsgálatoké.

Az M-CHAT-tal végzett szűrés kapcsán sok hamis negatív eredményt kaptak. Még a 18 és 24 hónapos korban végzett szűrésekkel sem lehet garantáltan kiemelni a kevésbé súlyos eseteket. Ez a rendszer vagy a szűrő-módszer hibája?

Valójában nem tudjuk. Gyanítom, hogy mindkettő hibás lehet. A szülők a kérdésekre feltehetően inkább kívánságaikat és nem a valóságot tükröző válaszokat adnak. Gyerekeiket kedvező színben igyekeznek lefesteni, és ez természetes. A tüneteket elbagatellizálják, mivel szeretnék tagadni, nem akarják felismerni, hogy a gyermekük fejlődése eltér a többiekétől. Gondoljuk meg, ezek a gyermekek még nagyon kicsik. Ezért fontos 18 és 24 hónapos korban ismételten szűrni. Előnyös a szülők számára is, ha látják, hogy a gyermek 18 hónapos korához képest hogyan változott. E spektrumbetegség felismerésének pontossága  javul, ha mindkét időpontban végzünk szűrést.

A szűrés és az M-CHAT hasznát igazolja, hogy a szűrésen átesett és pozitívnak bizonyult esetekben átlagosan egy évvel korábban jutunk diagnózishoz. A hiányosság ott van a rendszerben, hogy a szűréssel pozitívnak talált gyermekeket nem követik és gondozzák. Egyetért Ön ezzel?

Teljesen egytértek. Vizsgálatainkban a legtöbb pozitívnak talált – ötből csaknem négy – gyermek nem felel meg az ASD kritériumainak és egyéb fejlődési diagnózissal látják el. A szűréskor pozitívnak bizonyult gyermekeknél további beavatkozásra és értékelésre van szükség. Figyelmet érdemelnek az egyéb fejlődési folyamatok késései, a beszéd késése.  Bár az M-CHAT-ot nem a gyermeki fejlődés széleskörű szűrésének eszköze, de az alkalmazásával szerzett eredményeket komolyan kell venni, amennyiben fejlődési kockázatokat mutatnak. Munkatársaimmal  tavaly végzett vizsgálatunkban kimutattuk, hogy a szűrés kapcsán autizmus-pozitívnak bizonyult eseteknek csak 11%-ában történt később átfogó ASD értékelés. A pozitív eseteknek csak mintegy negyedénél történt valamilyen korai beavatkozás. Ha egy gyermek pozitívnak bizonyul, még számos teendő van a diagnózis bizonyításáig és a beavatkozások megszervezéséig.

Az ASD szűrés – legalábbis ebben a vizsgálatban – kevésbé volt érzékeny színesbőrű gyermekeknél. Mi ennek az oka?

Régóta tudjuk, hogy a színesbőrű gyermekek – különösen enyhe tünetek esetén – ritkábban kerülnek diagnosztizálásra. Ez azt jelenti, hogy nem részesülnek a korán elindított, ezért leghatásosabb beavatkozásokban. Ennek számos oka lehet. Történelmileg csak a fehér, középosztálybeli gyerekeknél igazolták az autizmust, az 1940-es évek óta ASD-nak nevezett szindrómát. A szűrővizsgálatot elsősorban a fehér, középosztálybeli gyermekeknek alakították ki, így kimaradtak belőle a nem-fehér gyermekekre jellemző tulajdonságok és a rájuk vonatkozó aspektusok.

Milyen egyéb tényezők befolyásolják a szűrővizsgálat érzékenységét, melynek alapján el lehetne dönteni, hogy mely gyermekek igényelnek komolyabb beavatkozást?

Ezt jelenleg nem tudjuk pontosan megválaszolni. Azt tudjuk, hogy a mérés érzékenysége, sőt, a pozitivitás prediktív értéke némileg függ a vizsgált személy etnikai hovatartozásától. Ha pl. különbségek vannak a diagnózishoz való hozzáférésben, a várható gyakoriságot feltehetően alulbecsüljük az etnikai kisebbségek és a hátrányos szocio-ökonomiai helyzetben lévő családok gyermekeinél. Az angolul nem jól értő felnőtteknek nehézséget okozhat az angol nyelvű kérdőív kitöltése. Ilyenkor is a szűrés eszköze a hibás? Vagy a rendszer teszi kevésbé megbízhatóvá azt?

A kutatók szerint a gyermekgyógyászok sokkal inkább végeznek ASD szűrést, mint a családorvosok. Ennek egyik oka az, hogy az American Academy of Family Physicians (AAFP) az US Preventive Services Task Force (USPSTF) előírásainak megfelelően nem szólít fel általános ASD szűrésre, mivel a fejlődés megítélésére nem tartja elég érzékenynek és specifikusnak azt. Ésszerű lenne tehát egy alternatív szűrés bevezetése?

Az American Academy of Pediatrics (AAP) 2020. januárban kiadott ajánlása két lépésben javasolja a kérdés megközelítését és a 18 és 24 hónapos korban végzett szűrés mellett minden vizit alkalmával javasolja a fejlődés megítélését (egészséges és beteg gyermeknél is). Ebbe beletartozik a szülő kikérdezése, a megfigyelés, a fejlődés mérföldköveinek dokumentálása is. A gyermekkori fejlődés problémáinak megítéléséhez a gyermekgyógyászok egy új beteggel 90 percet töltenek, de gyakran ez is kevés a gyermek megismeréséhez. Ennyi idő-ráfordítást nem lehet elvárni egy háziorvostól – akár (felnőtt) családorvos, akár gyermekgyógyász.
Az USPSTF leírása az autizmus szűrésről világos, de a bizonyítékok nem elégségesek ahhoz, hogy egy mindenre kiterjedő szűrést javasoljunk. de a háziorvosi szűrés is nagyon fontos. mert az általuk  pozitívnak ítélt gyermekeknél korábbi időpontban lehetett igazolni az autizmust, és a kezelés is korábban, jobb hatásfokkal kezdődhetett.  

Sajnos, a nem csak a klinikusok nagy terhelése hátráltatja a beteg kicsik felismerését és állapotuk lehetőség szerinti. A pandémia is jelentősen érintette a korai intervenciós programokat is. A COVID-19 alatt a családoknak sok nehézséget okoz a gyermek biztonságos kezelése, iskoláztatása, a szükséges fejlesztés elmaradása. Autista, vagy egyéb fejlődési zavar esetén nehéz megtartani az olyan népegészségügyi előírásokat, mint a maszk-viselés, vagy a távolságtartás.Az autista gyermekeknél nagyon nagy az abúzus kockázata, ezért igen fontos, hogy a gyermek csak olyan személyekkel kerüljön kapcsolatba, akikről biztosan tudjuk, hogy nem veszélyezteti őket.  

Források:

Wallis KE. We’re missing kids with ASD: strategies to improve screening. Perspective > CHOP Expert Commentary. July 29, 2020.

Carbone PS, Campbell K, Wilkes J, et al. Primary care autism screening and later autism diagnosis. Pediatrics August 2020, 146 (2) e20192314; Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2019-2314  

Wallis KE, Guthrie W. Identifying autism spectrum disorder in real-world health care settings. Perdiatrics August 2020, 146 (2)e20201467. Doi:https://doi.org/10.1542/peds.2020-1467.

Guthrie W, Wallis K, Bennett A, et al. Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics October 2019, 144 (4)e20183963. Doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963.