A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

Egy egyébként egészséges, Katar­ban szolgáló 21 éves katona 2 hete fennálló hasi görcsök miatt kereste fel orvosát. 

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2019 áprilisában az alábbi új vizsgálati szereket fogadta be értékelésre.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszereinek bizottsága (CHMP) 2019 március 25-28-i ülésén az alábbi készítményeket véleményezte.

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a nép­betegség-szerűen gyakori állapottal, an­nak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felisme­rik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamo­san vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosí­tást ad.