A kortikoszteroidok ismert gyulladáscsökkentő hatásuk révén számos betegség esetén játszanak fontos stratégiai szerepet azok kezelésében, azon­ban hosszan tartó használatuk jelentős mellékhatásokat okozhat. Jelen cikk a szteroidkezelés mellett előforduló infekciókra való fogékonyságról, valamint a leggyakrabban kialakuló fertőző betegségekről kíván átfogó képet adni.

Minden eddiginél részletesebben sikerült feltárni a betegséget okozó egyik mutáció sejtszintű hatásait.

A tuberkulózis (tbc) vagy gümőkór egy bakteriális eredetű fertőző betegség, amely leggyakrabban a tüdőkben jelentkezik, de más szervek is érintettek lehetnek, például a vesék, a csontok, az agy vagy a bőr.

A poszt-COVID szindróma bármely, a vírusfertőzésen átesett betegben kialakulhat és megközelítőleg a betegek 10%-a tapasztal elhúzódó tüne­teket.¹ A betegek legnagyobb hányadában spontán regresszió jelentkezik szupportív kezelés, tüneti terápia és életmódbeli változtatások (pihenés, fokozatosan növelt fizikai aktivitás) mellett. A szindróma több szervrend­szert is érinthet, mely alapvetően meghatározza a tünetek sokszínűségét. Általános szimptómaként gyengeség, fáradtság, generalizálódott fájdalom és láz fordultak elő. Jelen írás a pulmonológiai vonatkozásokat öleli fel.

Akár szupernormális hallást is sikerült elérni egerekben belsőfülben található szinapszisok számának növelésével. 

A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A pszichiátria illetékességét képező mentális zavarokkal kapcsolatos tu­dományos evidenciáknak szükségszerűen meg kell jelenniük a diagnosz­tikus rendszerek újabb verzióiban. Kívánatos az is, hogy az egyidejűleg használatban lévő klasszifikációs rendszerek – közel – azonos koncepciók mentén definiáljanak pszichiátriai betegségeket. E két szempont érvénye­sülését illusztráljuk a következőkben a bipoláris hangulatzavar Betegségek Nemzetközi Osztályozásának (BNO) 11. változatában megjelenő példáján keresztül.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.