Egy mesterséges intelligenciát használó rendszer nyolc illékony szerves vegyület egyidejű mérésével jelzi a mellkasi daganatokat.

A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Az immunrendszer sejtjeinek génexpressziós mintázatai segíthetnek a Parkinson-kór és a hasonló kórképek elkülönítésében.

B- és T-sejtes immunitást is kiváltanak az újonnan fejlesztett oltóanyagok.

A Human Microbiome Project (HMP) 2007-ben kezdeményezte átfogó is­meretek gyűjtését az emberi mikroorganizmusok genetikai és metabolikus térképéről, valamint arról, hogy ezek hogyan járulnak hozzá a fiziológiás ál­lapothoz és egyes betegségekre való hajlamhoz. A női alsó nemi traktusban – különösen a hüvelyben – elsősorban Lactobacillus törzsek dominálnak. A méhnyaki mikrobiommal kapcsolatos ismereteink korlátozottabbak, de úgy tűnik, hogy az meglehetősen hasonló a hüvelyéhez. A női felső nemi traktust – beleértve a méhet – sokáig sterilnek tekintették, de az újgenerá­ciós szekvenálás (NGS) megjelenésével a legújabb kutatások endometriális mikrobiomközösséget azonosítottak ezen a területen is.

Az Oxfordi Egyetem Oxford Population Health kutatásai során több ezer vérplazmafehérje és egy sor rákos megbetegedés közötti összefüggéseket vizsgálták.

Az emlődaganatok kezelésére leggyakrabban az antraciklin és taxán kombinációját tartalmazó szisztémás terápia ajánlott, azonban a betegek mintegy 30%-ánál kiújulás tapasztalható. Jelen tanulmányunkban az antraciklin-paklitaxel kezeléssel szembeni rezisztencia mechanizmusait vizsgáltuk a műtétkor gyűjtött tumormintákból származó génexpressziós mintázatok és a későbbi terápiás válaszok alapján. A relapszusmentes túlélés (RFS) vizsgálatára 187 betegen alapuló adatbázist készítettünk, mely 10017 gén vizsgálatát tette lehetővé. A betegeket a hatvan hónapnál korábban kialakuló relapszus alapján reagálók/nem reagálók kategóriákba soroltuk, majd a két csoport között Mann–Whitney U-teszttel hasonlítottuk össze minden gén expresszióját. A statisztikai szignifikancia küszöbét p <0,05 és ≥1,44-es FC-értékhez állítottuk be. Összesen 51 felszabályozott gént azonosítottunk a nem reagáló betegcsoportban, melyek főként a gyulladásos folyamatokban és a veleszületett immunválasz kialakításában játszanak szerepet. Az SLC7A5 aminosav-transzportert kódoló gén magas expressziója szignifikáns összefüggést mutatott a rosszabb teljes túléléssel (p = 2,3E-10), emelkedő expressziót mutatva tumorokban (p = 2,94E-20) és metasztázisokban is (p = 1,33E-10). Eredményeink hangsúlyozzák a tumormetabolizmus és mikrokörnyezet szerveződésének fontosságát a terápiával szembeni rezisztencia kialakulásában, mely elősegítheti a betegek osztályozását és a kezelés szempontjából releváns célpontok azonosítását.

Jelentős változások mutathatók ki a poszt-COVID szindrómában szenvedő betegek vérplazmájában, ami nagy valószínűséggel hozzájárul a neurológiai és kardiometabolikus diszfunkciókhoz.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Mesterséges intelligenciát is felhasználva nyálból kimutatható depresszió-biomarkerekre bukkant egy nemzetközi kutatócsoport.