A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Az elmúlt években jelentős előrelépés történt a sclerosis multiplex hátte­rében zajló patológiai folyamatok feltárásában, mellyel együtt a betegek életminőségének javulását eredményező több új kezelési lehetőség vált elérhetővé.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az osteoporosis a csonttömeg csökkenésével, a csontszerkezet károsodásával, a csont minőségének romlásával jellemezhető kórkép, amelyben a csontbontás mértéke/sebessége meghaladja a csontépítését. Az osteoporosis korai felismerése alapvetően fontos, csakúgy, mint a csonttörések kialakulásának lehetőség szerinti elkerülése.

Új kutatások szerint a COVID-19 fertőzésben szenvedő gyermekekben több szervrendszerre kiterjedő gyulladásos szindróma alakul ki, a központi idegrendszert és a perifériás idegeket is érintő neurológiai tünetekkel.

A sclerosis multiplex (SM) személyre szabott kezelése három alappilléren nyugszik.

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Bevezetés
A neuromyelitis optica (NMO) kifejezés optikus neuritis (ON) és gerincvelő-gyulladás szimultán vagy egymást követő előfordulását jelenti. Az esetek többségében a szindrómát aquaporin-4-ellenes autoantitestek (AQP4-IgG) okozzák, azonban a betegek 10–20%-a AQP4-IgG-re negatív. NMO-ban, izolált ON-ben vagy kiterjedt hosszú transzverz myelitisben (LETM) szenvedő betegek egy részében mielin oligodendrocita glikoprotein ellenes IgG autoantitestek (MOG-IgG) mutathatók ki. MOG-IgG-pozitivitás kizárólag AQP4-IgG-negatív betegekben fordul elő. Az agyi és gerincvelői léziók hisztopatológiája eltér az AQP4-IgG-pozitív betegekétől, és a MOG-IgG direkt patogén szerepe is igazolható. Az utóbbiak alapján a MOG-IgG-hez köthető NMO önálló betegségentitásnak tekinthető.

A mitokondriális betegségek a leggyakoribb metabolikus betegségek. A pri­mer mitokondriális betegségek hátterében a mitokondrium örökletes funk­ciózavara áll, mely kialakulhat a mitokondriális DNS, illetve a mitokondrium működéséhez szükséges kb. 1200 nukleáris gén működési zavara következ­tében. Általában a klinikai kép multiszisztémás érintettséget jelez. A klinikai tünetek kb. 50%-ban már kisgyermekkorban jelentkeznek, de nem ritkák a fiatal felnőttkorban kezdődő variánsok sem. Jelenleg mutációspecifikus terápia nem létezik; az energiaháztartást támogató, a mitokondriális bio­genezist serkentő, a reaktív oxigéngyökök kártékony hatását kivédő, az autofágiát és az apoptózist gátló ún. mitokondriális koktélt és aerob tré­ninget javaslunk a betegek számára.