ALS korai diagnózisa

A Nature Medicine folyóiratban augusztus 19-én jelent meg a Johns Hopkins University School of Medicine kutatóinak tanulmánya, amelyben egy olyan, vérből kimutatható biomarker-panelt sikerült azonosítaniuk, amely képes az ALS-t figyelemre méltó pontossággal észlelni akár egy évtizeddel a tünetek megjelenése előtt. Szakértői becslések szerint 2040-re világszerte közel 400 ezer embert érint majd az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) vagy Lou Gehrig-kór. Ez a degeneratív idegrendszeri betegség károsítja azokat az idegsejteket, amelyek a szándékos izommozgások irányításáért felelősek, ami fokozatos izomgyengeséghez, izomtömeg-vesztéshez és végül légzési nehézségekhez vezet. Jelenleg az ALS diagnózisa neurológiai értékeléseken és a tünetek jelenlétén alapul, és nincs objektív diagnosztikai teszt. A most közölt, nemzetközi együttműködésben végzett kutatás (Johns Hopkins Egyetem, Biobank [Egyesült Királyság] és Torinói Egyetem) pontosan egy ilyen diagnosztikai teszt kifejlesztésének alapjait fekteti le.

A vizsgálatok során a kutatók egy olyan fejlett elemző platformot használtak (Olink Explore 3072), amely közel 3000 neurológiai és vázizom fehérje mennyiségét mérte több mint 600 résztvevő vérmintáiban. A kutatók az elemzéshez mesterséges intelligenciát, gépi tanulást (machine learning) alkalmaztak abból a célból, hogy egy olyan fehérjemintázatot izoláljanak, amely képes lehet előre jelzi az ALS-t. Végül sikerült egy olyan biomarker panelre bukkanni, amely több mint 98%-os pontossággal tudta megkülönböztetni az ALS-sel rendelkező betegeket az egészséges egyénektől és más neurológiai betegségekkel küzdőktől.

“Már látjuk a fényt az alagút végén, amely egy engedéllyel rendelkező, széles körben használható ALS vérteszt kifejlesztéséhez vezet” – nyilatkozta Alexander Pantelyat, a tanulmány egyik társszerzője.

A tanulmányban nemcsak aktív ALS-sel rendelkező betegeket vizsgáltak, hanem olyan résztvevőket is, akik évekkel a betegség kialakulása előtt adtak vérmintákat. Ezekben a mintákban a kutatók korábban ismeretlen változásokat figyeltek meg a vér fehérjéiben, még mielőtt a betegeknél a tünetek megjelentek volna. Ezek a fehérjéket érintő változások korai diszfunkcióra utalnak a vázizmokban, az idegi jelátvitelben és az energiametabolizmusban, ami arra utal, hogy az ALS a szervezetet már jóval a hagyományos klinikai jelek megjelenése előtt érintheti.

A kutatók a teszt diagnosztikai pontosságát több független csoportban is megerősítették, így például egy 23 ezer főből álló kohorszon, amelynek adatai az Egyesült Királyságban fenntartott Biobankból származtak. Ezen csoporton belül 110 egyénnél volt felfedezhető, hogy az ALS kialakulása előtt 10-15 évvel levett vérmintákban már észlelhetők az azonosított elváltozások.

“Korábban azt feltételeztük, hogy az ALS egy viszonylag gyors lefolyású betegség, amely csak 12-18 hónappal a tünetek megjelenése előtt kezdődik” – fejtette ki Pantelyat. “Ám mostani eredményeink szerint ez egy sokkal hosszabb folyamat, amely körülbelül egy évtizeden keresztül zajlik, mielőtt a beteg egyáltalán belépne az orvosi rendelőbe vagy klinikára.”

A modell minden validációs csoportban robusztus képességet mutatott az ALS észlelésére, miközben minimálisak voltak a más neurológiai állapotok, például a Parkinson-kór vagy a neuropátia által kiváltott fals pozitív eredmények. Különösen figyelemre méltó, nagyon fontos eredmény az is, hogy sikerült megerősíteni: ezek a fehérjeváltozások nem örökletes genetikai mutációk által vezéreltek.

További kutatások folynak annak feltárására, hogy ez a fehérjealapú biomarker panel a jövőben hogyan segítheti az ALS progressziójának nyomon követését, a kezelések hatékonyságának értékelését klinikai vizsgálatokban, és diagnosztikai eszközöket nyújthat-e más neurodegeneratív betegségekhez is. A kutatócsoport az adatokat nyilvánosan elérhetővé tette az ALS biomarkerek fejlesztésének felgyorsítása érdekében.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Novel blood test for ALS can detect early signs years before symptoms appear

A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis

Irodalmi hivatkozás:

Ruth Chia et al, A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis, Nature Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41591-025-03890-6