A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

Egy matricához hasonló, vezeték nélküli mikrofluidikus tapasz segíthet a cisztás fibrózis kimutatásában és a kezelés monitorozásában.

A kemoterápiás hatóanyagot hordozó, önálló mozgásra képes mikrorobotok a jelenleginél pontosabban juttatják célba a tumorellenes készítményeket.

A tüdőtágulás, a tüdőfibrózis és a COVID-19 következményeinek gyógyításában segíthet az új immunszuppresszió nélküli eljárás.

A cisztás fibrózis (CF) egy örökletes megbetegedés, mely elsősorban a tü­dőt és az emésztőtraktust érinti, de más szerveket is megbetegíthet. A CF tüneteit és szövődményeit alapvetően az okozza, hogy míg az egészséges szervezet által termelt nyák áttetsző, híg és síkos tapintatú, addig CF-ben sűrű, tapadós nyák termelődik, ami ahelyett, hogy síkosító és felületvédő anyagként viselkedne, elzárja a kivezetőcsövek nyílását. Ezzel leginkább a tüdő és a hasnyálmirigy, de emellett más szervek működését is károsítja.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

A Pfizer és a Moderna COVID-19 ellenes vakcináinak sikere alapján a mRNS technológia az érdeklődés előterébe került, s bár az mRNS használatán alapuló kezelések lehetőségét régóta kutatják, nem várható olyan gyors siker, mint a vakcinák esetében.

Az Egyesült Államok Élelmiszer és Gyógyszer Hatósága (FDA) 2020 novemberében az alábbi új készítmények forgalomba hozatalát engedélyezte.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Mycobacterium avium komplex (MAC) okozta tüdőfertőzés kezelésére szolgáló Arikayce liposomal (amikacin) készítményt.

Az EMA (CHMP) pozitívan véleményezte a 12 évesnél idősebbek cisztás fibrózisának kezelésére szolgáló Kaftrio készítményt, amit az FDA már korábban befogadott.