A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A JAK-gátlókat, ezeken belül a tofacitinibet, a baricitinibet, az upadacitinibet és a filgotinibet egyre szélesebb körben alkalmazzák a gyulladásos kórké­pek kezelése során. Ezeket és más törzskönyvezett szereket a regisztrált indikációk mellett számos más betegségben is kipróbálták. Ebben a közle­ményben – a teljesség igénye nélkül – áttekintjük azokat a reumatológiai, bőrgyógyászati, gyomor-bél rendszeri, neurológiai, szemészeti és más kór­képeket, amelyekben a JAKi-k már bizonyítottak, vagy elvi lehetőségként felmerülnek.

Egy egyébként egészséges, 69 éves nő jelentkezett az arcán kiütésekkel, amelyek 3 nappal korábban alakultak ki. A kiütések ráterjedtek a bal szemhéjára, és a páciens homályos látás miatt is panaszko­dott. A kórelőzményében említésre méltó esemény nem szerepelt.

A fizikális vizsgálat során a bal szeme körül erythemás alapon apró hólyagokat észleltek (1. ábra). A vesiculák a felső és az alsó szemhéjakon jelentkeztek, és ezeket a szem kivörösödése is kísérte. A szem vizs­gálata során más eltérést nem találtak. Nem volt gennyes váladékozás, nem mutatkoz­tak hólyagok vagy fekélyek a corneán. Az agyidegek vizsgálati lelete is negatív volt.

Egy 65 éves férfi jelentkezett három napja tartó fájdalommal és nyomás­érzéssel a jobb szemében, amelyet homá­lyos látás és fényérzékenység kísért. A szem mozgatásakor fájdalmat nem érzett. Lázról és hidegrázásról is beszámolt. Anamnézi­sében rosszul kontrollált cukorbetegség és egy héttel korábbi húgyúti fertőzés szere­pelt, amelyet ciprofloxacinnal kezeltek.

A szemfelszíni graft versus host betegség irreverzibilis szemfelszín-káro­sodáshoz, látásromláshoz vezethet, ezért fontos kezdeti stádiumban tör­ténő felismerése. A szemfelszín állapotának javítása céljából a szemfelszín nedvesen tartása mellett saját savót, szteroid illetve cyclosporin tartalmú szemcseppet alkalmazunk.

A szaruhártya-átültetés technikája az elmúlt száz évben jelentős változáso­kon ment keresztül. A perforáló keratoplasztika mellett bevezetésre került és elterjedt a rutinszerűen végzett elülső és hátsó lamellaris keratoplasztika is. A lamellaris technikák esetén jobb műtétet követő refraktív eredménnyel számolhatunk. A Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikáján évente mint­egy 120 perforáló, 5 elülső lamellaris és 30 hátsó lamellaris keratoplasztika elvégzésére kerül sor.

Ajelenlegi számban néhány fontos ku­tatási és betegellátással kapcsolatos témát foglaltunk össze, amelyek az általá­nos orvosok és a nagyközönség körében is érdeklődésre tarthatnak számot.

A Guillain–Barré-szindróma és variánsai heterogén, akut neurológiai betegségcsoport. Patomechanizmusuk összetett és nem egyértelműen tisztázott. A diagnózist a klinikai tünetek, az azokat megelőző infekció, a liquor-vizsgálat és az elektroneurográfia segítségével állapítjuk meg. A kezelésére alkalmas immunmodulánsok adását javasolt mielőbb elkezdeni; de adható még IVIG és plazmaferezis. A betegség korai felismerése és kezelése, valamint a szövődmények gyors észlelése és ellátása meghatá­rozza a hosszú távú kimenetelt. 

A kötőhártya felőli fertőződés lehetőségével számolnunk kell, ezért a sze­mészeti vizsgálatokban részt vevőknek különleges figyelmet kell fordíta­niuk a személyes védelmükre, illetve a páciensek védelmére. A szájmasz­kon kívül a plasztik védőpajzs használata a réslámpás vizsgálatok során, valamint a védőszemüvegek alkalmazása továbbra is indokolt és kötelező. Ezt a tényt a más szakmákban dolgozóknak is figyelmébe ajánljuk. Fontos, hogy a sürgősségi és az intenzív ellátást nyújtó orvosok, ápoló személyzet tisztában legyenek a COVID-19 intenzív terápiája alatt potenciálisan fellépő szemészeti tünetekkel, azok ellátásával, elkerülésük lehetőségével.

Az endokrin orbitopathia autoimmun betegség, a Graves–Basedow-kór extrathyreoidalis szövődménye. Súlyossága változó, az enyhe esetek gya­koribbak, de néha súlyos, látásvesztéssel fenyegető állapot is kialakulhat. A kezelés az autoimmun folyamat aktivitásának csúcsán a leghatékonyabb, mely időben megelőzi a súlyos tünetek megjelenését. Fontos a betegség korai diagnózisa, a súlyos orbitopathiában szenvedő betegek tercier cent­rumba irányítása és multidiszciplináris szemlélet alkalmazása a terápiában.