Szkizofréniával asszociálható génmutációk
Egy nagy exom-szekvenálási vizsgálatban nyolc olyan gént azonosítottak, amelyek mutációi összefüggésbe hozhatók a szkizofrénia kialakulásával.
- ADHD és szkizofrénia
- Újdonságok a szkizofrénia spektrumzavarok terápiájában
- Az ADHD-s betegek élettartama és a szkizofrénia kockázata
- Hetente szedhető risperidontabletta szkizofréniában
- Az új szkizofrénia-terápia kognitív előnyei
- Retinából diagnosztizálható a szkizofrénia
- Új neutropenia és a szkizofrénia gyógyszert engedélyeztek
- Új szkizofréniagéneket azonosítottak
- A szkizofrén agy próbál gyógyulni
- Havi adagolású injekciót vizsgálnak szkizofrénia kezelésében
- Új antipszichotikum a terápia-rezisztens szkizofrénia kezelésére
- Új szer a szkizofrénia primer negatív tüneteinek enyhítésére
- Biztató eredmények egy új szkizofrénia ellenes szerrel
A Nature Communications folyóiratban augusztus 2-án jelent meg a Cardiff University kutatóinak tanulmánya, amelyben arról számoltak be, hogy a világ eddigi legnagyobb exom-szekvenálási vizsgálata során nyolc olyan új gént fedeztek fel, amelyek a szkizofréniával asszociálhatók. A kutatók által elért tudományos áttörés új információkat nyújthat a jövőbeli terápiás opciók kifejlesztéséhez.
A nemzetközi populáción végzett kutatás csaknem 29 ezer szkizofréniában szenvedő beteg és több mint 103 ezer egészséges személy, valamint a betegség által érintett 3500 család genetikai adatait elemezte. A kutatók arra összpontosítottak, hogy olyan ritka, ám nagy hatású mutációkat észleljenek, amelyek lényegesen gyakoribbak a szkizofréniában szenvedő betegek körében.
A tanulmány két olyan gént – STAG1 és ZNF136 – azonosított, amelyek igen erős genetikai bizonyítékokkal alátámaszthatóan kapcsolódtak a skizofréniához, további hat gén pedig – SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 és CGREF – szintén összefüggésbe hozható a betegséggel, bár az asszociációra mutató eredmények bizonyító ereje esetükben gyengébb.
A kutatás megállapította, hogy a SLC6A1 és a KLC1 a szkizofrénia első olyan kockázati génjei, amelyek kizárólag misszensz variánsok révén kapcsolhatók a betegséghez (ebben a mutációtípusban a fehérjék aminosav-sorrendje változik meg).
A kutatás eredményei tovább erősítik a szkizofrénia és más neurológiai állapotok közötti közös genetikai okokra vonatkozó feltételezéseket, elképzeléseket. Az újonnan azonosított gének közül négy – STAG1, SLC6A1, ZMYND11 és CGREF1 – korábban már összefüggésbe hozható volt autizmussal, epilepsziával és neurológiai fejlődési lemaradással.
Dr. Elliott Rees, a tanulmány első szerzője elmondta: “A ritka genetikai variánsok szerepe már régóta ismert a szkizofrénia kialakulásában, de a specifikus gének azonosítása, amelyek ezekhez a mutációkhoz kapcsolódnak, jelentős kihívást jelentett. Eredményeink fontos lépést jelentenek előre, mivel bővítik a szkizofréniával most már bizonyítottan asszociálható gének számát. Ezek a gének és mutációk egy olyan térképet vázolnak fel a jövőbeli kutatások számára, amely a betegség mögött álló specifikus patomechanizmusokat tárhatjafel.”
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
Scientists discover eight new schizophrenia genes
Whole-exome sequencing analysis identifies risk genes for schizophrenia
Irodalmi hivatkozás:
Sophie L. Chick et al, Whole-exome sequencing analysis identifies risk genes for schizophrenia, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-025-62429-y
