A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A csecsemők egy része már élete első heteiben tápszeres táplálásra szorul. A korábbi vizsgálatok alapján nincs különbség a tej alapú és a szója alapú tápszerrel táplált csecsemők növekedése, gyarapodása között. Felmerült azonban, hogy a szója izoflavonoidjai káros hatással lehetnek a csecsemők kognitív fejlődésére. Az itt bemutatott prospektív vizsgálatban anyatejes, szója-, vagy tej alapú tápszerrel táplált csecsemők fejlődését vetették össze.

A csecsemőkori gasztrözofageális reflux (GOR) rendszerint elmúlik a gyermek növekedésével, fejlődésével. Előfordul azonban, hogy a GOR tüneteket okoz: légúti panaszokat, táplálási nehézségeket, étkezéssel kapcsolatos averziót, sírást – ekkor beszélünk gasztrözofageális reflux betegségről (GORB). A refluxos gyermekek evészavarát az anyai lelki tényezők súlyosbíthatják.

A Case Western Reserve University orvosi karának kutatói elsőként mutatták ki a világon, hogy a széles körben használt, hallucinogén hatású ecstasy (kémiai nevén 3,4-metilén-dioxi-metamfetamin, MDMA) késlelteti a magzati és csecsemőkori fejlődést.