A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Az FLT3 gén mutációi gyakoriak akut myeloid leukaemiában (AML), és nö­velik a relapszus, valamint a mortalitás kockázatát. Két típusú mutációt különböztethetünk meg: az AML-esetek mintegy negyedénél megjelenő FLT3-ITD és a ritkább FLT3-TKD mutációt. Az FLT3-mutáció szűrése elen­gedhetetlen része az AML diagnosztikájának, a célzott FLT3-gátlók pedig ma már alapvető fontosságúak a kórkép kezelésében.

Journal of Clinical Medicine, 2023. október

A lép megnagyobbodása számos kiváltó okra vezethető vissza, de hátteré­ben rendszerint valamilyen szisztémás betegség áll. A beteg tünetei utal­hatnak fertőző betegségre, daganatos megbetegedésre, elsődleges májbe­tegségekre vagy vérképzőszervi okokra. A fizikális vizsgálat során észlelt megnagyobbodott lép esetén célszerű hasi ultrahangvizsgálatot végezni. A splenomegalia leginkább az alapbetegség megfelelő kezelésével csök­kenthető, bizonyos esetekben splenectomiát, vagy a lép méretét redukáló terápiát alkalmaznak. Az akut fertőzések, a vérszegénység és a lépruptúra a splenomegalia leggyakoribb szövődménye. A megnagyobbodott lép ese­tén a ruptúra fokozott rizikója miatt a kontakt sportok kerülése javasolt.

A myeloma multiplex egy főként időseket érintő indolens limfoproliferatív kórkép, melynek legfontosabb szövődménye a csontvelő-elégtelenség, illetve a csont- és veseérintettség. A diagnosztikában a hagyományos el­járások mellett a legkorszerűbb laboratóriumi és képalkotó eljárásokat is igénybe vesszük. A kezelés alapját ma már döntően nem a hagyományos citosztatikumok, hanem a korszerűinnovatív terápiák, a proteaszóma-gátlók, immunmoduláns szerek és monoklonális antitestek jelentik.

A szemfelszíni graft versus host betegség irreverzibilis szemfelszín-káro­sodáshoz, látásromláshoz vezethet, ezért fontos kezdeti stádiumban tör­ténő felismerése. A szemfelszín állapotának javítása céljából a szemfelszín nedvesen tartása mellett saját savót, szteroid illetve cyclosporin tartalmú szemcseppet alkalmazunk.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

Az új koronavírus, vagy ismertebb nevén a „súlyos akut légúti tünetegyüttest okozó koronavírus 2” (SARS-CoV-2) napjainkig több mint 237 millió meg­betegedést és több mint 4,8 millió ember halálát okozta világszerte. A sú­lyos és kritikus lefolyású „koronavírus betegség 2019” (COVID-19) magas mortalitással járó fertőző betegség. A betegség miatt kórházi ápolásra szoruló betegek között (az enyhe, közepesen súlyos és súlyos kategóriá­ban) a társinfekciók (mind bakteriális, mind virális, mind fungális) aránya alacsony a kórházi osztályos felvételkor.

A rendelkezésünkre álló adatok alapján, a daganatos betegek a COVID-fertőzés és annak szövődményei szempontjából nagy kockázatú csoportnak számítanak. A daganatos betegségek és a COVID-halálozás tekintetében több közös rizikófaktor ismert, mint például az elhízás vagy az idős kor. A kockázatot tovább növelik az alkalmazott kezelések és az egészségügyi intézményekben eltöltött hosszabb idő. A fentiek miatt több szervezet is azt javasolja, hogy a daganatos betegek, ezen belül is különösen a he­matológiai betegek – mint nagyon magas rizikójú csoport – elsőbbséget élvezzenek a COVID-ellenes oltási sorrendben. Az alábbi publikációban a daganatos betegek COVID-oltásával kapcsolatban rendelkezésre álló adatokat és ajánlásokat foglaltam össze.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható.