A feokromocitómák és paragangliómák ritka neuroendokrin daganatok, melyek esetében a genetikai háttér kiemelt jelentőséggel bír a betegség követése, kezelése és prognózisa szempontjából. Habár benignus esetekben a prognózis biztató, malignus megbetegedés esetében a mortalitási adatok a magas daganatterhelés és az esetleges katekolaminszekréció miatti szív- és érrendszeri komplikációk következtében drámaian rosszabbak. Az utóbbi években jelentős előrelépések történtek mind a betegség funkcionális képalkotásában, mind a malignus megbetegedések terápiájában, melyek sok esetben az örökletes genetikai háttérrel is összefüggnek. Rövid összefoglalónk célja, hogy a betegség diverz genetikai és tumorbiológiai hátterét a diagnosztika és terápia kontextusába emeljük, így megvilágítva a mögöttes megértésünk fontosságát a betegek egyedi kezelésében, nyomon követésében.

Magy Onkol 69:50–59, 2025

Cél: Az általános anesztézia bevezetését megelőzően a pajzsmirigyműtéteket helyi érzéstelenítésben végezték. Az aneszteziológiai technika fejlődésével az altatásos műtétek terjedtek el. Napjainkban újraéledt a regionális érzéstelení- tés iránti igény, biztosítva a magas rizikójú, de jó általános állapotú betegek esetén a gyorsabb felépülést. Módszerek: Intézetünk Fej-Nyaki Daganatok Multidiszciplináris Központjában 2019 májusa és 2024 októbere között 11 beteget operáltunk regionális érzéstelenítésben, mely során a nyaki idegfonat felületes ágait blokkoltuk, majd ultrahangvezérelt direkt pajzsmirigytok-infiltrációt végeztünk. A betegek előzetesen 2 mg iv. midazolamot, és szükség szerint 50 μg iv. fentanilt kaptak, rutin noninvazív monitorizálás mellett. Eredmények: Egy betegnél egyoldali átmeneti Horner-szindróma, egy esetben átmeneti balváll-érzészavar jelentkezett. Az átlagos műtéti idő 42,7 perc (25–80 perc) volt. A posztoperatív szakban a korai mobilizálhatóság, a kisebb fájdalomcsillapító-igény, a csökkent hányinger gyorsabb felépülést eredményezett. Következtetések: A regionális anesztéziát meghatározott feltételek mellett a narkózis alternatívájaként pajzsmirigy- és mellékpajzsmirigy-műtéteknél biztonsággal alkalmazhatjuk.

Magy Onkol 69:73–76, 2025

Az immunosurveillance az immunrendszer azon képessége, melynek révén a kialakulóban lévő daganatokat felismeri és eliminálja. A később leírt immunszerkesztés koncepciója a tumor-immun interakciók aktuális állapota alapján három állapotot különböztet meg. Az első, eliminációs lépés során – mely lényegében a sikeres immunosurveillance-nek felel meg – az immunrendszer sikeresen eradikálja az immunogén preneoplasztikus elváltozásokat. A második, egyensúlyi lépés esetében a daganatok elkezdenek kialakítani immunelkerülési mechanizmusokat. Ezen mechanizmusok sikeressége esetén, az úgynevezett szökés fázisában kibillen ez a dinamikus egyensúlyi állapot a daganat továbbfejlődését segítve. Az örökletes daganatos hajlamok gén- és szervspecifikus módon emelik az egész életre vonatkoztatott rákrizikót. A leggyakrabban előforduló öröklődő daganatos hajlamok, a Lynch-szindróma és az örökletes emlő- és petefészekrák szindróma esetében az elmúlt évek során a daganatmegelőző állapotok megfigyelése mellett elkezdték vizsgálni a preszimptómás daganatellenes immunitást is. Jelen közleményünkben az ezzel kapcsolatos eredményeket foglaljuk össze.

Magy Onkol 69:25–33, 2025

Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

Bevezetés és cél: A molekuláris genetikai diagnosztika öszszetett folyamat, a legkorszerűbb laboratóriumi technológiák mellett az informatikai eljárások, az adatkezelés, az orvosi döntéstámogató rendszerek és ezeket kiszolgáló adatbázisok, algoritmusok felhasználása szükséges, amelyek eredményeit egy multidiszciplináris szakorvosi team felügyeli és véglegesíti. Az onkológiai kezelések drága eljárások, és az egyes terápiák hatékonysága eltérő a különböző altípusba tartozó rákok esetében. Napjainkban az onkológiai kezelésekben egyre inkább előkerül az agnosztikus szemlélet, vagyis minden beteg esetében a daganatok egyedisége szabja meg a terápiás irányt. A diagnosztikai technológiák fejlődésével a daganatok tumorbiológiai és genetikai jellemzőiről egyre több adat kerül megismerésre. Jelen összefoglalónk bemutatja a precíziós onkológiai ellátásban alkalmazott eljárások mérföldköveit és azokat az európai uniós projekteket, amelyek fő célja, hogy a tagországok minden állampolgára hasonló ellátáshoz jusson. Eredmények: A hazai precíziós onkológiai ellátás mérföldkövei szorosan kapcsolódnak az európai uniós projektekhez. A kialakított eljárásrendek hatékonyabb betegellátást eredményeztek. Következtetések: A precíziós onkológiai ellátásban bevezetett új technológiák és a hazai eljárásrend unikális az unió tagországai között.

Magy Onkol 69:7–12, 2025

A vizeletmintán alkalmazható DNS-metilációs teszt magas érzékenységet és negatív prediktív értéket mutatott a húgyhólyagrák kimutatására, pozitív prediktív értéke azonban nem volt optimális.

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A tumorok által használt izotópkövetéssel azonosítható anyagcsere-útvonalak blokkolása meggátolhatja az áttétképződést.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.