Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Németországban a kardiális és keringési betegségek állnak a leggyakoribb halálokok listájának élén. A klinikai kritériumok és a célirányosan megvá­lasztott képalkotó eljárások együttesen alapozzák meg a pontos diagnózist és az optimális terápiás döntéseket. A nukleáris medicina képalkotó eljárá­sai biológiai folyamatokat megjelenítő funkcionális vizsgálatok. Dolgoza­tunkban áttekintjük a kardiológiai diagnosztikai kérdések megválaszolá­sára napjainkban használatos radioaktív izotópos vizsgálati módszereket.

A kardiális rehabilitáció „koordinált aktivitások összege a kardiovaszkulá­ris betegségek alapvető okainak kedvező befolyásolására, a legjobb fizi­kai és mentális állapot elérésére, hogy a betegek a saját erőfeszítéseikkel megőrizzék vagy visszaszerezzék az optimális funkcionálást, illetve javuló egészségi magatartásukkal megtartsák vagy visszanyerjék az optimális funkcionalitásukat és a megjavult egészségi magatartásukkal fékezzék vagy megfordítsák a betegség előrehaladását”.

A mesterséges intelligencia alapú módszerek az egészségügy számos terü­letén is alkalmazhatók, például rutinfeladatok automatizálására, orvosi ké­pek elemzésére és kiértékelésére, különböző rendellenességek automatikus észlelésére vagy akár személyre szabott terápiás döntések támogatására. A terület érdemes az orvostársadalom figyelmére, mert ezen megoldások­kal együttműködve a munka megkönnyíthető, minősége és pontossága pedig javítható.

Az egészséges populációt érintő állapotfelmérésekkel, a kockázati tényezők felmérésével, a megfelelő korai intézkedésekkel látványosan csökkenthet­nénk a kardiovaszkuláris betegségekkel összefüggő terheket. 

A molekuláris genetikai információkon alapuló személyre szabott, célzott, más néven precíziós diagnosztika és terápia napjainkban rendkívüli sebességgel éri el az onkohematológiai klinikai gyakorlatot. Az innovatív célzott diagnosztikai tesztek és a molekuláris célpontokra speciálisan fejlesztett gyógyszerek száma exponenciálisan növekszik. A betegek egyedi genetikai-genomikai eltéréseire alapozott, személyre szabott kezelések rendkívül hatásosak lehetnek, azonban a molekuláris változások és kombinációik hatalmas menynyisége (kb. 600 gén 4,5 millió mutációja), az innovatív kezelések igen magas költsége és az egyre áttekinthetetlenebbé váló információtömeg kezelhetetlensége miatt mesterséges intelligenciát (AI) is alkalmazó, öntanuló elektronikus döntéstámogató rendszerek kifejlesztésére van szükség. A betegek követése során idősorosan felvett valós idejű (real-time, real-world) genetikai és klinikai adatok strukturált felvételéből – a konzorciumunk által speciálisan fejlesztett és alkalmazott szoftverek segítségével – hatalmas kombinált adatbázisok (Big Patient Data), ún. dinamikus (követéses) betegségregiszterek építhetők. A regiszterek adattartalmának szisztematikus elemzése az egyes beteghez, ill. betegségcsoporthoz tartozó orvosi, költséganalitikai, biztosítói és egészségpolitikai döntések meghozatalához jelentős mértékben járulhat hozzá.

Egyértelmű, hogy a 2-­es típusú diabétesz szorosan összekapcsolódik a magas morbiditási és mortalitási aránnyal. A diabétesz utóbbi évtizedekben jelentősen megnövekedett prevalenciája az ellátó rendszerekre is óriási terhet ró. 

Az agyrázkódásnak is nevezett enyhe agysérülés felnőtteknél és fiataloknál is gyakori. Károsíthatja többek között a testi, kognitív, lelki és magatartási funkciókat. Minden esetben mérlegelni kell a sérülés mechanizmusa és a tü­netek időbeli jelentkezése közötti összefüggéseket. Ha sportolónál felmerül agyrázkódás gyanúja, csak teljesen tünetmentesen térhet vissza a pályára. Az első ellátás alapvető elemeit képezi a rövid kognitív teszt és a fizikális nyugalomba helyezés. A tünetek megszűnésekor a beteg fokozatosan tér­het vissza megszokott aktivitásához. Kockázati tényezők fennállásakor hosszabb időt kell hagyni a felépülésre.

A futás többféle sérülés veszélyével fenyegeti a sportolókat. A futók sérü­lései többnyire túlerőltetésre vezethetők vissza. A tendinopátiák leggyak­rabban a patella inát, az Achilles-ínt és a combhajlító rendszert érintik, elsődlegesen excentrikus gyakorlatokkal kezelhetők. Az iliotibiális szalag szindróma és a patellofemorális fájdalom szindróma terápiája a rugalmas­ságot fokozó gyakorlatokon túl a törzs és a láb erősítéséből áll. Az akut térdínhúzódások és a mediális tibiális stressz szindróma kezelése viszony­lagos nyugalomba helyezést igényel. A boka húzódásainak gyógyulását gyorsítja a korai mobilizálás. Plantáris faszciopátia eseteiben a tünetek ja­vulása várható a nyújtógyakorlatoktól, a sarok megemelésétől és ortézisek alkalmazásától.