A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

A krónikus székrekedés kezelése nehéz, mivel a folyamatos hashajtó­szedés megszokáshoz vezet, a drasztikus hashajtás megviseli a beteget, hypokalaemiát okozhat súlyos szívritmuszavarral. Fontos, hogy az étrend laxatív, rostdús legyen, és enyhébb székletlazító készítményekkel kell ele­inte próbálkozni: ilyenek a laktulóz, útifűmaghéj, macrogol, laxatív kúpok, egyéb rosttartalmú laxatív készítmények. Ha erősebb hashajtók alkalma­zására van szükség, fontos figyelembe venni a gyógyszerkölcsönhatásokat és a lehetséges mellékhatásokat is.

A gerincvelői izomsorvadás kezelésére alkalmas egyik nuszinerszent hazánkban a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) és a gyártó (Biogen) megállapodása alapján mostantól egyedi méltányosság alapján a felnőtt betegek is kaphatják. Molnár Mária Judit professzor asszonyt kérdeztük a bejelentés jelentőségéről.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Az elhízás a leggyakoribb metabolikus betegség a világon. Egyes elhízott egyéneknél Pickwick-szindróma  (obesitas-hypoventilatiós szindróma, OHS) alakul ki súlyos nappali álmossággal. A betegek többsége obstruktív alvási apnoéban is szenved, ami erélyes kezelést indokol. Az OHS kezelése főként a testsúly csökkentéséből áll. 

Új kutatások szerint a COVID-19 fertőzésben szenvedő gyermekekben több szervrendszerre kiterjedő gyulladásos szindróma alakul ki, a központi idegrendszert és a perifériás idegeket is érintő neurológiai tünetekkel.

A neuropátiás fájdalom (más szóval neuralgia) idegi eredetű fájdalmat je­lent, melynek hátterében az idegi ingerületvezetés zavara áll. 

Az új terápiás lehetőségek keresése és a betegség etiopatogenezisének pon­tos megértése szempontjából igen fontos, hogy a betegeket klinikailag és patogenetikailag homogén csoportokba tudjuk sorolni. Már több mint húsz különböző, myositisszel asszociált autoantitestet (MAA) azonosítottak, jelenlé­tük jellegzetes lehet egy-egy szindrómára. A myositisek kezelése még mindig elsősorban glükokortikoidokkal történik. A rituximabot mind gyakrabban al­kalmazzák. A nagy dózisú intravénás immunglobulin (IvIg) is eredményes lehet.

A NICE 2019. május 15-én minden korcsoport vonatkozásában engedélyezte a spinalis izomatrophia kezelésére szolgáló Spinraza (nuszinerszen) készítményt.

A hasfali fájdalmat gyakran összetévesztik a hasi zsigerek fájdalmával, ami felesleges vizsgálatokba, konzultációkba, invazív beavatkozásokba hajszol­hatja az orvost és betegét. A hasfali fájdalom gyakori okai az idegbecsípő­dés, a sérv, valamint a sebészeti és egyéb beavatkozások szövődményei. Fel kell hogy merüljön a hasfali fájdalom gyanúja, ha semmilyen tünet, panasz nem utal zsigeri eredetre, és a fájdalom egy kis, nyomásérzékeny területre lokalizálható. Helyi érzéstelenítő befecskendezése megerősíti a diagnózist, és enyhíti a beavatkozások nyomán jelentkező fájdalmat. A rendelői ult­rahangvizsgálat segíthet más hasfali eltérések kizárásában és az injekció helyének meghatározásában.