A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A primer sclerotizáló cholangitis (PSC) ismeretlen etiológiájú, immun-patomechanizmusú, krónikus epeúti gyulladással járó kórkép, melynek során epeúti szűkületek és tágulatok alakulnak ki, ezek következményeivel és jellegzetes szövődményekkel. Gyakran társul idiopátiás gyulladásos bélbetegségekhez. Klinikuma a tünetekkel nem járó laboratóriumi eltéré­sektől a súlyos cholangitisig és májelégtelenségig, májzsugorig terjed. Mind a cholangiocellularis carcinoma (CCA), mind a vastagbélrák (CRC) kockázati tényezője, elkülönítése a CCA-tól rendkívül fontos, de nem mindig egyszerű. Kezelése jelenleg még nem megoldott. A progresszió és a szövődmények korai felismeréséhez szoros követés szükséges. A közelmúltban a PSC-re vonatkozó új nemzetközi szakmai ajánlások láttak napvilágot.^1,2

Egy mesterséges intelligencián alapuló algoritmus a rheumatoid arthritis három különböző etiológiájú, eltérő kezelést igénylő altípusát különíti el.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Egyre többet hallani az endometriózisról, különösen ha meddőségi kivizs­gálás vagy a fájdalmas, elhúzódó, bőséges, görcsös menstruáció jön szóba. Mindkettő nagyon sok nőt érint, de a betegséggel kapcsolatos tudatosság is fokozódott mostanában. Korábban természetesnek gondolt menstruációs problémák esetén a betegek és az orvosok egyre inkább gondolnak arra, hogy a tünetek mögött endometriózis húzódhat meg.

Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

Az adrenalis incidentalomák kezdeti értékelésének minden esetben a malignitás és a funkcionalitás kizárására kell irányulnia, mivel a glükokortikoid-termelés, az autonóm kortizolszekréció igazolása nagyon lényeges szempont. A hyperkortizolizmus számos metabolikus útvonalat érint, spektrumának közepén valószínűleg a lehetséges és bizonyított autonóm kortizol szekrécióban szenvedő betegek állnak. Esetükben számos kardiometabolikus társbetegség, magasabb a nem hormontermelő mellékvese incidentalomás vagy a mellékvese daganattal nem rendelkező populációhoz képest.

A pszichiátria illetékességét képező mentális zavarokkal kapcsolatos tu­dományos evidenciáknak szükségszerűen meg kell jelenniük a diagnosz­tikus rendszerek újabb verzióiban. Kívánatos az is, hogy az egyidejűleg használatban lévő klasszifikációs rendszerek – közel – azonos koncepciók mentén definiáljanak pszichiátriai betegségeket. E két szempont érvénye­sülését illusztráljuk a következőkben a bipoláris hangulatzavar Betegségek Nemzetközi Osztályozásának (BNO) 11. változatában megjelenő példáján keresztül.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.