Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A tumorsejtek növekedéséra és áttétképződésére irányuló parancsot állítja le az új módszer.

A Lewy-testek képződése megakadályozható az egyik koleszterin-hidroxiláz enzim blokkolásával.

A ketogén diéta sclerosis multiplexben történő 6 hónapos, 2. fázisú vizsgálatának átfogó multiomikai elemzése megerősítette a jelentős gyulladáscsökkentő hatást.

Közvetlenül a betegséget kiváltó genetikai rendellenességet célozza meg az új megközelítés.

Az alultápláltság szempontjából veszélyeztetett, kórházba került idős felnőtt betegek plazma pankreász lipáz szintje összefüggést mutatott a kimenetellel és a táplálkozási teljesülésével.

A roxadustat már hazánkban is elérhető HIF-PHI készítmény, amely bár hatékony és biztonságos alternatív terápia a dializált betegek anémiájának kezelésére, de fokozott felügyelet alatt álló készítmény. Alkalmazásakor különös figyelmet érdemel a pontos indikáció, amely kulcsfontosságú a le­hetséges mellékhatások elkerülése érdekében.

A tirzepatid az elhízás típusától függetlenül csökkenti a szívelégtelenségben szenvedők kardiovaszkuláris eseményeinek kockázatát.

A PIGF növekedési faktor egyszerű vérvizsgálattal felismerhető alacsony szintje akár 50-szeres koraszülési rizikót jelezhet előre.

Az antimikrobiális rezisztencia problémájának megoldására ausztrál kutatók a Sydney-i sziklaosztriga vérében vélik felfedezni a megoldást.