Az osteogenesis imperfecta („üvegcsontbetegség”) mind genetikailag, mind fenotípusosan heterogén csontrendszeri diszplázia, amely a kolla­gén – a kötőszövet legfőbb alkotóeleme – rendellenessége következtében alakul ki. Ma már kollagénbetegségként is ismert. A tudomány és a genetika gyors fejlődésével párhuzamosan e kórkép diagnosztikájában és keze­lésében is lényeges változások mentek végbe. Cikkünk célja a betegség újabb típusainak részletes ismertetésével egy olyan forrásanyag biztosítása, amelyhez a jövőben felismert osteogenesis imperfectás betegek pontosabb azonosításáért fordulhat az olvasó. Ezen túlmenően bemutatjuk a kórkép heterogén klinikumát, speciális gyermekkori sajátosságait. Végül részle­tesen áttekintjük az eddig alkalmazott kezelések klinikai értékelését, és a közeljövő nagyon ígéretes terápiás lehetőségét.

Az asztma az egyik leggyakoribb krónikus betegség, melynek számos al­csoportja van. A háttérfolyamatok szempontjából a 2-es típusú gyulladás (T2) előfordulása a leggyakoribb, amely jellemző fenotípusokban jelenik meg. A háttérfolyamatok jobb megismerése lehetővé tette a célzott kezelési lehetőségek előretörését, megváltoztatva az asztma kezelésével kapcso­latos célkitűzéseinket.

A krónikus rhinosinusitis (CRS) a felső légutak gyakori, heterogén gyul­ladásos betegsége, amely az orr és az orrmelléküregek nyálkahártyájá­nak legalább 12 héten át fennálló gyulladásával jellemezhető. A korábbi, fenotípusalapú megközelítést egyre inkább az endotípusalapú szemlélet váltotta fel, amely a háttérben zajló immunológiai mechanizmusokat hang­súlyozza. A CRS patomechanizmusának mélyebb megismerése lehetővé tette a célzott biológiai terápiák kifejlesztését. Ezek alkalmazásának fel­tételeit nemzetközi és hazai irányelvek határozzák meg.

A prosztatarákban szenvedő férfiaknál alkalmazott androgéndeprivációs terápia (ADT) kardiovaszkuláris (CV) morbiditással jár, azonban ennek biológiai háttere még nem tisztázott. A legújabb vizsgálatok eredményei el­lentmondásosak a gonadotropin-felszabadító hormon (GnRH) agonisták és antagonisták CV-biztonságosságát illetően. A szerzők azt a hipotézist vizs­gálták, hogy a koszorúér-ateroszklerózis gyorsulása az ADT alkalmazásakor a GnRH-agonisták esetén jelentősebb, mint a GnRH-antagonisták esetében.

2026. február 27–28. között rendezték meg a Semmelweis Egyetem Belgyó­gyászati és Onkológiai Klinikáján a III. Magzati és Reproduktív Diagnosztika továbbképző tanfolyamot. Az OFTEX-akkreditált rendezvény az elmúlt évek­ben országos jelentőségű szakmai fórummá vált, amely a prenatális és repro­dukciós genetika legkorszerűbb technológiai és szemléleti irányait mutatja be.

Az új módszer nem csak a genetikai mutációk azonosítására képes, hanem azt is megmondja, hogy az adott eltérés milyen típusú betegséget válthat ki.

A szakirodalmi áttekintés a pszichiátriai zavarok – köztük a leggyakrab­ban előforduló depresszió – és a táplálkozás minősége közötti kapcsolatot mutatja be az agy–bélmikrobiom (ABM) rendszer közvetítő szerepének ismertetésével, egyben alátámasztja az étrendi beavatkozások jelentőségét a depresszió kezelésében.

Újradefiniálják a PsA-val élők betegcsoportjait az EULAR most megjelent irányelvei. Pontosabb betegcsoport-definíciók terápiarezisztens arthritis psoriatica kezelésében.

A mitokondriumok normális működéséhez szükséges rNTP/dNTP arány manipulálható, ami számos betegség megelőzésére is alkalmas módszer lehet.

A tumorsejtek nem csak a stromális környezetben képesek szaporodni, hanem agresszívebb, invazívabb fenotípusuk a szerv más részein is megjelenik.