A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

Az élesztőgombák közé tartozó Candida genus a természetben szinte bárhol megtalálható, az emberben a normál flóra tagja lehet. Normál kö­rülmények között nem patogén, kóroki szerepe legtöbbször valamilyen immunszuppresszív állapotot feltételez. Egyesek a modern medicina beteg­ségének is nevezik, mivel a betegségre hajlamosító tényezők között a széles spektrumú antibakteriális kezelés, a tartós intravénás katéterek, a protézisek, a parenterális táplálás, a citotoxikus kezelés, valamint a szervtranszplantációt követő immunszuppresszív terápia szerepelnek. Számtalan faja közül orvosi szempontból legjelentősebb a C. albicans és a C. glabrata.

A terhesség alatti hányinger és hányás (nausea and vomiting in pregnancy, NVP) igen gyakori panasz, mely a várandósok 50-90%-át érinti. NVP-ről beszélhetünk a terhesség első trimesztere alatt jelentkező hányinger, öklendezés vagy hányás esetén, amennyiben a tünetek hátterében nem áll más kórkép. Bár elterjedt megnevezése a „reggeli rosszullét”, ez megtévesztő lehet, hiszen a tünetek a nap bármely szakában jelentkezhetnek.

Az elmúlt évtizedben a sclerosis multiplex (SM) lefolyásának spektruma megváltozott. A természetes kórlefolyás enyhébbnek tűnik, a demielinizációs megbetegedés első jeleitől kezdve a progresszív szakaszáig. Ez valószínűleg több tényező kölcsönhatásának eredménye, beleértve a diagnosztikai kritériumoknak és a sclerosis multiplex epidemiológiai jellemzőinek változását, a korai és megfelelő betegségmódosító kezelések hatását, és a népesség általános egészségi állapotának javulását.

Jó ismert, hogy a krónikus stressz jelentős kardiometabolikus kockázati tényező, ugyanakkor a különböző alvászavarok kialakulásában is szerepet játszhat. Az insomnia jelentősen rontja az életminőséget, miközben számot­tevően növeli a szívizominfarktus kockázatát. Ezzel összefüggésben talán kevéssé ismert, hogy az alvás hosszának csökkenése is fokozza a szívizom­infarktus rizikóját. A mindennapi gyakorlat szempontjából ezért fontos a betegek alvásminőségének feltérképezése és szükség szerinti kezelése.

A ruxolitinib hatékony terápiás lehetőség myelofibrosisban, azonban a kezelést nem toleráló, illetve az arra refrakter betegek további ellátása továbbra is kihívást jelent. A JAKARTA-2 2. fázisú vizsgálatban a JAK2 szelektív inhibitor fedratinib hatékonyságát vizsgálták ezen betegeknél. Az értékelt betegek 55%-ánál észleltek terápiás választ, azaz lépméret csökkenést a kezelés mellett, a mellékhatásprofil pedig megfelelt a korábbi tanulmányokban tapasztaltaknak. A vizsgálat eredményei alapján a fedratinib hatékony terápiás lehetőség lehet a korábban ruxolitinibbel kezelt myelofibrosisos betegeknél.

Az utóbbi időben egyre nagyobb figyelem övezi a hisztaminintoleranciát, a diétás hisztamin vélt lebontási zavarából fakadó tünetegyüttest mint az aspecifikus gasztrointesztinális panaszok hátterében húzódó lehetséges kórképet. A hisztaminintolerancia pontos etiológiája még tisztázásra vár, így egyelőre nem állnak rendelkezésre egyértelmű ajánlások a kórkép diag­nosztikájáról, létjogosultságáról. Jelen összefoglaló cikkünkben szeretnénk áttekintést adni a tünetegyüttes hátteréről, okairól, diagnosztikájáról és a diamino-oxidáz (DAO) enzim mérésének szerepéről. Közleményünk célja, hogy ezen „divatos” kórkép diagnózisa és az ezzel járó diétás megszorítások csak indokolt esetben terheljék a betegeket.

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A Zollinger–Ellison-szindróma a gastrin-termelő neuroendokrin daganatok klinikai megjelenési formája. Ez a fokozott savtermeléssel járó kórálla­pot leggyakrabban fekélybetegség, gastro-oesophagealis reflux beteg­ség, valamint hasmenés képében jelentkezik. Ritka kórkép, mely jelentős malignizálódási potenciállal bír. Az atípusos tünetek következtében lassan, gyakran már metasztatikus formában kerül felismerésre, mely jelentősen ront a betegek életkilátásán.