Siketen született gyermekek váltak hallóvá kétoldali DFNB9-génkezelést követően.

A MEK-gátlók képesek elnyomni a makrofágok gyulladásos folyamatait, de alkalmazásuk egyelőre nem kockázatmentes.

A NUDCD3 fehérjét kódoló gén mutációi okozzák az örökletes immunhiányos állapotot.

Az STK33 enzim blokkolásával éri el reverzibilis hatását az új hatóanyag.

Holland kutatók egy nemzeti agybank adataiban olyan alcsoportot találtak, akiknek az agyában az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak, de életükben nem mutattak tüneteket.

Komplex genetikai eredetű betegségek kezelésére is alkalmas lehet a pontmutációk létrehozására használható új módszer.

Német kutatók olyan genetikai variánsra bukkantak, amely fertőzést követően a Lyme-kór kialakulására hajlamosít, és a kezelést is megnehezíti.

Az Oxfordi Egyetem Oxford Population Health kutatásai során több ezer vérplazmafehérje és egy sor rákos megbetegedés közötti összefüggéseket vizsgálták.

Amikor vigasztalanul esik kinn az eső, vagy elkedvetlenedünk egy munka­helyi kudarc után, nagyon könnyen kimondjuk: „Jaj, de depis vagyok ma!” Pedig a depresszió nem egyszerű, átmeneti rosszkedv, lehangoltság, ami a külső körülmények javulásával magától tovaillan, hanem jól körülírható mentális betegség, annak minden pszichés és testi tünetével. Ennélfogva a valódi depresszió során elengedhetetlen a megfelelő kezelés.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.