Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A széles körben használt amlodipin hatóanyag ígéretes eredményeket mutatott állati modellszervezetekben.

A tüdőrák diagnosztikájának alapját a biopszia jelenti, a mintavétel azon­ban általában egy helyről történik, ezáltal nem veszi figyelembe a daganat térbeli heterogenitását. Ennek kiküszöbölésére és a biomarkerek ponto­sabb megítélésére több stratégia is létezik, ide tartozik az ORACLE klonális expressziós biomarker. Az ORACLE tüdő-adenokarcinóma esetén akár egyetlen biopsziás mintából is megbízhatóbb eredményt ad, mint más, ha­sonló tesztek, emellett összefügg a teljes túléléssel, illetve átfogó képet mu­tathat a daganat viselkedéséről, agresszivitásáról és kemoszenzitivitásáról.

A születéskor várható élettartam folyamatosan növekszik, melynek hatásá­ra az idősek aránya világszerte fokozatosan emelkedik. Az öregedés során a hipotalamusz-hipofízis tengely működése módosul, ezáltal az endokrin és a metabolikus folyamatok többrétű változása észlelhető. A fiziológiás és patológiás eltérések megítélése, kezelése ezért egyes esetekben nagy kihívás a klinikusok számára. Ebben a cikkben az életkorral járó hormonális eltéréseket, a hipotalamusz-hipofízis és endokrin mirigyek különböző ten­gelyeinek, a kalcium- és csontanyagcsere, valamint a glükózhomeosztázis életkorral összefüggő változásait tárgyaljuk.

Az immunellenőrzési pontot gátlókkal (immune checkpoint inhibitors, ICI) végzett immunterápia a daganatos betegellátás útján forradalmi változásokat hozott. Ezek a kezelések hatékonyak a hagyományos ke­moterápiával szemben ellenálló daganatok esetében is, azonban egyedi mellékhatásprofillal rendelkeznek. Az ICI-k képesek serkenteni az immun­rendszer tumorellenes aktivitását, ugyanakkor a szervezet öntoleranciá­jának megbontása miatt autoimmun reakciókat is kiválthatnak. Az egyik legfontosabb szövődménycsoport az endokrin rendellenességek, amelyek gyakran végleges hormonhiányhoz vezetnek. A cikk részletesen tárgyalja az ICI-kezelések által okozott endokrin mellékhatásokat, azok felismerését, diagnosztikai lépéseit és kezelési lehetőségeit.

Az igen nehezen felismerhető betegségek differenciáldiagnózisát egy könnyen elvégezhető vizeletteszt segíti.

Az új oltás vírusszerű részecskéket (VLP-ket) tartalmaz, és az újabb variánsokra könnyen, gyorsan módosítható.

Napjaink egyik leggyakrabban kutatott témája mind a gasztroenterológia, mind egyéb társszakmák területén a mikrobiom és az intesztinális barrier szerepe a szervezet egészséges homeosztázisának fenntartásában. A mikrobiom egyensúlyának megbomlásával, a barrier szerkezeti válto­zásával, sérülésével a bélfal áteresztőképessége, permeabilitása fokozódik, ami az úgynevezett „szivárgó bél szindróma” vagy „áteresztő bél szindróma” („leaky gut” szindróma) kialakulásához vezet. Jelen tudásunk szerint ezen kórállapot – a kellemetlen szubjektív tüneteken túl – számos egyéb beteg­ség kialakulásában is szerepet játszhat. Cikkünkben röviden összefoglaljuk a kórkép patológiai hátterét, következményeit, és áttekintjük a lehetséges kezelési, illetve megelőzési stratégiákat.

A maga nemében legnagyobb és etnikailag legváltozatosabb tanulmány 697 olyan genetikai variánst azonosított, amelyek a major depressziós zavarral állnak összefüggésben.

A felnőttek akut szívizomgyulladásának diagnózisára és kezelésére javasolt új amerikai útmutató két kulcsfontosságú hiányosságot orvosol egy négyrészes stádiumbeosztási rendszerrel és egy ötlépcsős ellátási útvonallal.