PHOENIX —Egy második generációs anti-CD40 ligandum monoklonális antitest, a frexalimab, hosszabb ideig tartó szigorú kontrollt biztosít a sclerosis multiplex (SM) esetében.

A NIPT jobb vizsgálati teljesítményt nyújt az STSS-hez képest, ami jelentős lépést jelent a jobb terhesgondozás felé.

Sikeresen gátolja a melanoma adaptációs stratégiáját egy kombinált kezelés.

A lipoprotein(a) figyelemre méltó és tartós csökkenését érték el a lepodiszirán új kis interferenciájú RNS molekula, a lepodiszirán segítségével egy 2. fázisú vizsgálatban.

 Az anafilaxia akut, potenciálisan halálos, különböző mechanizmusokon alapuló és változatos tüneteket okozó szisztémás hiperszenzitivitási reakció. A betegség gyors kórismézése alapvető fontosságú, de a korai jeleket gyak­ran nem ismerik fel. Anafilaxia vagy akár annak gyanúja esetén is azonnali intramuszkuláris epinefrinkezelés szükséges. A hosszú távú kezelés megha­tározó részei az allergológiai konzultáció, az epinefrin-autoinjektor felírása, a betegedukáció és egy sürgősségi akcióterv készítése. Az alábbi összefog­laló az anafilaxia okait, jellemzőit, diagnosztikáját és kezelését mutatja be.

Allergy, Asthma & Clinical Immunology, 2024. december

Egy amplifikációs lépés nélküli CRISPR-alapú módszer 10 perc alatt képes pontos eredményt adni.

A fedratinib egy szekektív JAK2-gátló, mely magasabb kockázatú mielofibrózisban törzskönyvi előírással bír, de egyes klinikai vizsgálatok alapján másodvonalban, ruxolitinib kezelést követően is hatékony opció lehet. Az alábbi tanulmányban valós környezetben értékelték a korábban ruxolitinibbel kezelt primer mielofibrózisos betegek tulajdonságait és az ezt követően alkalmazott fedratinib terápia túlélésre kifejtett hatását. Eredményeik alapján a betegek össztúlélése fedratinib kezelés mellett kedvezőbbnek bizonyult, mint annak hiányában.

Cél: A TP53 gén csíravonalas patogén variánsai a Li–Fraumeni-szindrómát okozzák, és magas kockázatot jelentenek emlő- és petefészekrák kialakulására. Osztályunkon a genetikai vizsgálat során egy fiatal, tripla-negatív emlőrákos beteg TP53 génjében csíravonalas, több exonra kiterjedő duplikációs variánst – TP53(NM_000546.6):dup(ex2-5) – azonosítottunk. Célzott molekuláris módszerekkel kívántuk felderíteni a variáns patogén hatását. Módszerek: DNS- és RNS- (cDNS-) szintű specifikus amplifikációs teszteket és szekvenálásokat végeztünk a genomiális duplikációs töréspont beazonosításához, valamint hibás transzkriptum jelenlétének kimutatásához. Eredmények: A cDNS vizsgálata aberráns transzkriptum jelenlétét mutatta ki, ami az olvasási keret eltolódását okozza. Allél-kiegyensúlyozatlanságot is megfigyeltünk, ez a hibás RNS-termék lebomlását mutatta. A DNS-szintű töréspontok lokalizálásával meghatároztuk, hogy 6975 bp szakasz tandem és azonos orientációban ismétlődött a génen, valamint felfedtük a strukturális átrendeződés mechanizmusát is. Következtetések: Transzkriptumszintű funkcionális vizsgálatokkal kimutattuk, hogy a DNS-szinten azonosított hiba az mRNS-ben is megnyilvánul, és funkcióképtelen fehérje kifejeződéséhez vezet. Ezek alapján a variánst patogénként tudtuk besorolni, ami hatással van a beteg kezelésére és a családtagok genetikai szűrését is indokolja.

Magy Onkol 69:43–49, 2025

A széles körben használt amlodipin hatóanyag ígéretes eredményeket mutatott állati modellszervezetekben.

A tüdőrák diagnosztikájának alapját a biopszia jelenti, a mintavétel azon­ban általában egy helyről történik, ezáltal nem veszi figyelembe a daganat térbeli heterogenitását. Ennek kiküszöbölésére és a biomarkerek ponto­sabb megítélésére több stratégia is létezik, ide tartozik az ORACLE klonális expressziós biomarker. Az ORACLE tüdő-adenokarcinóma esetén akár egyetlen biopsziás mintából is megbízhatóbb eredményt ad, mint más, ha­sonló tesztek, emellett összefügg a teljes túléléssel, illetve átfogó képet mu­tathat a daganat viselkedéséről, agresszivitásáról és kemoszenzitivitásáról.