A Pathlight nevű eljárás rendkívül kis mennyiségű tumoreredetű DNS-t is nagy pontossággal képes azonosítani a vérben.

A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

Bevezetés:
A krónikus lymphoid leukaemia (CLL) patogenezisében a 90-es évek óta ismerjük az immunglobulin receptor (Ig) és az antigénprezentáció/ mikrokörnyezet szerepét a betegség kialakulásában. Az immunglobulin receptor repertoár speciális mintázatot mutat a betegségben, valószínűleg hozzájárulva az antigénprezentáció, a mikrokörnyezeti stimulusok által a folyamatos növekedési, antiapoptotikus és migrációs szignálokhoz. Ezen túlmenően ismert, hogy a szomatikus hipermutáció (SHM) jelenléte és mennyisége alapvetően két típusra osztja a CLL-t, olyan esetekre, ahol az immunglobulin gén antigénfelismerő zsebe nem esett át SHM-en: ez az ún. U-CLL-csoport (az angol unmutated rövidítésével), valamint a SHM-et hordozó eseteket az M-CLL kategória (mutated). Az U-CLL kategóriába eső betegek klasszikusan különböznek az M-CLL kategóriába esőktől mind biológiai, mind klinikai jellegzetességükben. Az utóbbi kedvezőtlen genetikai jellemzőkkel, fokozott B-sejt-receptor-aktivitással, rövidebb progressziómentes túléléssel és kedvezőtlenebb klinikai lefolyással társul. Ezen felfedezések vetették meg a CLL biológiájának kutatásában a tumor genetikai jellegzetességein túl az immun-mikrokörnyezet kutatásának jelentőségét is a hematológiai daganatok közül elsőként.

Az MSK-IMPACT vizsgálatban new york-i kutatók eddig több mint 10000 páciens rosszindulatú daganatának pontos mutációs mintázatát tárták fel – elősegítve ezzel a betegek individualizált kezelését.

Kathy egy 39 éves asszony, akinél egy vetélést követően 2 éve ismeretlen eredetű meddőség áll fenn. Háromciklusnyi injekciós gonadotropinkúra és intrauterin inszemináció (IUI) után IVF kezelést (in vitro fertilisatio) kezdenek nála. Az első ciklus során 4 blastocystát nyernek, melyek közül a két legjobb minőségű blastocystával transzfer történik. Intrauterin ikerterhességének 9. hetében gondozását szülészorvosának adják át. A 20. terhességi héten korai méhösszehúzódások jelentkeznek, majd koraszülés során életképtelen ikrek jönnek a világra. Ezt követően fagyasztott egyszeres embriótranszferre (SET, single-embryo transfer) kerül sor, mely negatív terhességi tesztet eredményez, majd a második fagyasztott SET után klinikai vetélés következik be. A citogenetikai vizsgálat 16-os triszómiára derít fényt a magzatnál. Kathy újabb IVF ciklust szeretne. Hogyan történjen a további kezelése?

Egy DNS-meghatározásra alkalmas eljárás lehetőséget ad a bakteriális agyhártyagyulladás kórokozójának gyors és pontos azonosítására. Az időigényes tenyésztéssel ellentétben a SERS vizsgálatot az antibiotikum-kezelés sem zavarja.

A tüdőrák egyik gyakori onkogénjének, az epidermális növekedési faktor receptorának (EGFR) tirozin-kináz aktivitását gátolni képes gyógyszerek esetében az EGFR fehérje jelenlétének kimutatása és a KRAS onkogén mutációjának hiánya egyértelműen szükséges feltétele annak, hogy a kezelés eredményes legyen.