Az aktív életet élő emberek fáradtságának hátterében számos ok állhat. Bizonyos helyzetekben a metabolikus myopathia lehetőségére is gondolni kell, bár az csak ritkán felelős a sportolás során kialakuló fáradtságért. A diagnózis felállítása a preventív és a genetikai tanácsadás szempontjából is hasznos. A glikogénlebontási és glükózfelhasználási rendellenességek (glikogéntárolási betegségek) tünetei rendszerint a hirtelen nagy erőkifejtés során jelentkeznek, míg a zsírsav- és a mitokondriális anyagcsere zavarai inkább a nagyfokú állóképességet igénylő sportok gyakorlásakor okoznak panaszokat. A fontos vizsgálatok közé tartozik az alkar ischaemiás próbája, az elektromiográfia és az elektroneurográfia, valamint az izombiopszia (hisztológia, enzim- és DNS-vizsgálatok) és a terheléses próbák. A metabolikus myopathiában szenvedő betegek többsége az edzésprogram megváltoztatása és megfelelő diétás előírások betartása mellett továbbra is aktív maradhat. Szokatlanul megerőltető testmozgás vagy munkavégzés után mindannyian tapasztaltunk már izomgörcsöt, izomfájdalmat, izomfáradtságot. A gyakorlatok ismétlésével a szervezet hozzászokik a terheléshez, és ezek a kellemetlenségek idővel elmúlnak. Ritka esetekben azonban előfordul, hogy a tünetek fennmaradnak, vagy a szokásost meghaladó méreteket öltenek, jeléül annak, hogy valamilyen neuromuszkuláris vagy neurometabolikus rendellenesség húzódik meg a háttérben. A metabolikus myopathia definíció szerint a vázizomzat energiaforrásokkal való ellátottságának zavara. A metabolikus zavart és az egyszerű fizikai túlterhelést nem mindig könnyű megkülönböztetni egymástól. A további vizsgálatok szükségességéről az anamnézis, illetve a fizikális és laboratóriumi vizsgálatok alapján dönthetünk.