A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

Azonosították a gyermekkori életveszélyes „májkríziseket” és  az azt követő iskoláskori neurológiai tüneteket (pl. neuropathia és ataxia) okozó ritka betegség genetikai hátterét. követnek. Ugyanezen szerzők 8 évvel ezelőtt már beszámoltak a Scyl1 gén mutációjáról egerekben, hasonló tünetekkel.

Gyermekpszichiáterek részére tartott tudományos szimpóziumot a Lilly Hungária Kft. 2014. szeptember 19-én, Budapesten. A szakmai program a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) egyéni és társadalmi szinten jelentkező kihívásait, a betegség diagnosztizálásának és terápiájának irányelveit, az ADHD első vonalbeli gyógyszeres kezelésében immár OEP támogatással alkalmazható Strattera (atomoxetin) alkalmazásának módját, és a témával kapcsolatosan összegyűlt legfontosabb evidenciákat foglalta össze. Az előadásokat és a diszkussziót követően a meghívott szakértők kerekasztal-beszélgetésen vitatták meg, hogy mit tehetnek a hozzátartozók, a segítők és az alap-, illetve szakellátásban dolgozók az ADHD s gyermekek életminőségének javításáért.

A diabéteszes ketoacidózis fő oka az inzulinhiány. Minden életkorban előfordul, a halálozási arány 1–5%. Fő tünetei: poliúria és polidipszia, súlyvesztés, fáradtság, diszpnoé, hányás, megelőző lázas betegség, hasi fájdalom, polifágia. Néhány laboratóriumi vizsgálattal el lehet különíteni a hiperozmoláris hiperglikémiás állapottól, a gasztroenteritisztől, az éhezési ketózistól és más metabolikus szindrómáktól. A kezelés része az inzulinadás, az intravénás folyadékpótlás, a glükóz- és elektrolitszintek monitorozása. Az agyödéma ritka, főleg gyermekkori szövődmény. A szülők edukációjában szem előtt kell tartani a ketoacidózis lehetőségét.