Újabb ritka betegség genetikai okait ismerték fel
Azonosították a gyermekkori életveszélyes „májkríziseket” és az azt követő iskoláskori neurológiai tüneteket (pl. neuropathia és ataxia) okozó ritka betegség genetikai hátterét. követnek. Ugyanezen szerzők 8 évvel ezelőtt már beszámoltak a Scyl1 gén mutációjáról egerekben, hasonló tünetekkel.
A Cell című lapban megjelent közlemény szerzői már 8 évvel ezelőtt már beszámoltak arról, hogy a Scyl1 gén mutációja hasonló tüneteket okoz egerekben. Mostani cikkük szerint a legújabb generációs szekvenálási technikákkal sikerült azonosítaniuk az ennek megfelelő első humán eseteket. Ezzel sikeresen lezárult az a kutatómunka, melyet több mint 10 évvel ezelőtt kezdődött a bécsi egyetem neuromuszkuláris kutatóintézetében.
Az úgynevezett mdf („muscle deficient”) egerek kisagyi atrófiában szenvednek, mely izomsorvadásban, ataxiában, tremorban és a látóideg elvékonyodásában nyilvánul meg. A tünetek hátterében az egerek Scyl1 génjének mutációja áll, melyet több mint egy évtizede mutattak ki először, és amelyet 2007-ben írt le a Wolfgang M. Schmidt és Reginald E. Bittner vezette kutatócsoport. A Scyl1, mely evolúciós szempontból meglehetősen állandó, az intracelluláris transzportban részt vevő fontos molekula. Modern DNS-szekvenálási technikákkal most nyílt először lehetőség a humán Scyl1 gén mutációinak azonosítására, mely az állatkísérletekben tapasztaltakhoz hasonló tüneteket okoz.
„A korszerű DNS-szekvenálási technikák terén az elmúlt években történt gyors technológiai előrelépések eredményeként gyorsabban és átfogóbban elvégezhető a humán genom analízise – magyarázza Reginald E. Bittner. − Mivel ezzel a módszerrel személyenként több mint 100 millió szekvencia elemzésére nyílik mód, első ízben voltunk képesek arra, hogy három betegnél azonosítsuk a Scyl1 gén mutációit. A három személy – két testvér és egy másik családból származó lány – hasonló tüneteket mutatott, mint amelyeket mdf egereknél észleltünk. A neurológiai manifesztációkon (tremor, izomgyengeség és a kisagyi atrófiát jelző ataxia) kívül a korábbi években akut májelégtelenséggel járó krízisek is jelentkeztek a betegeknél.”
„Mostani felfedezésünk segítséget nyújthat az érintetteknek, a családtagoknak és a kezelőorvosoknak a kórállapot molekuláris genetikai hátterének a megértéséhez. Ebben az esetben erre csak úgy nyílt módunk, hogy átfogóan elemeztük az érintett személyek genetikai állományát, beleértve azokat is, akikről korábban nem feltételezték, hogy kapcsolatba hozhatók ezzel a genetikai kórállapottal – teszi hozzá a fentiekhez Wolfgang Schmidt. – Még ebben a ritka betegségben is az a helyzet, hogy a betegeknek csak pontos molekuláris genetikai diagnózis birtokában van lehetőségük részt venni specifikus terápiás klinikai vizsgálatokban.”
