A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

A cink rendkívül fontos szerepet játszik szervezetünkben, különösen im­munrendszerünk számára kritikus nyomelem. Az őszi-téli időszak bekö­szöntével a megfelelő cinkellátottság szerepe felértékelődhet.

Az örökletes haemochromatosis egy autoszomális recesszív öröklésmenetű rendellenesség, mely a szervezet vasháztartásának felborítása révén sziszté­más vastúlterhelést eredményez. A felesleges vas parenchymalis sejtekben történő lerakódása sejtműködési zavarokhoz és a betegség klinikai képéhez vezet. Az örökletes haemochromatosis diagnózisának felállítására többnyire a 40–50-es években kerül sor. A kórképnek nincs tipikus megjelenési formája vagy patognomonikus, azonnali diagnózist lehetővé tévő jelei és tünetei. A klinikai tudatosság fokozódása és a diagnózis egyre korábbra tolódása miatt a klinikai gyakorlatban ritkán találkozunk vastúlterhelés következtében kialakuló végszervi károsodással. A betegség génjeinek genetikai vizsgálatát 18 éves kor után kell elvégezni a betegségben szenvedők első fokú rokonainál.

Az új koronavírus, vagy ismertebb nevén a „súlyos akut légúti tünetegyüttest okozó koronavírus 2” (SARS-CoV-2) napjainkig több mint 237 millió meg­betegedést és több mint 4,8 millió ember halálát okozta világszerte. A sú­lyos és kritikus lefolyású „koronavírus betegség 2019” (COVID-19) magas mortalitással járó fertőző betegség. A betegség miatt kórházi ápolásra szoruló betegek között (az enyhe, közepesen súlyos és súlyos kategóriá­ban) a társinfekciók (mind bakteriális, mind virális, mind fungális) aránya alacsony a kórházi osztályos felvételkor.

A hepatocellularis carcinoma javarészt cirrhosis talaján kialakuló rosszin­dulatú májdaganat, leggyakoribb rizikófaktorai a hepatitis B és C vírusfer­tőzések, a krónikus alkoholos májbetegség, valamint egyes anyagcsere-betegségek. Fontos, bár sokszor nehézségekbe ütközik a hepatocellularis carcinoma elkülönítése a hepatocellularis adenomáktól és a focalis nodularis hyperlasiától.

Egy 68 éves, elhízott férfi idült beteg­sége miatt jelentkezett kontrollvizs­gálatra. Egyedül a 3 héttel korábban az alsó végtagjain kialakult elszíneződés ag­gasztotta őt. Más bőrterületek nem voltak érintettek, fájdalomról vagy viszketésről nem számolt be a beteg. 

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.