Az EMA felfüggesztette a sarlósejtes vérszegénység (SCD) kezelésére használt Oxbryta (voxelotor, Pfizer) engedélyét

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A pulzoximetria általánosan alkalmazott noninvazív monitorizálási tech­nika a kritikus vagy potenciálisan fenyegetett állapotú betegek oxigenizációjának (egész pontosan az artériás vér oxigenizált hemoglobin ará­nyának, azaz szaturációjának) monitorozására. Az oxigenizáció zavarának gyors felismerése gyorsabb terápiát tesz lehetővé, ezzel javítva a páciensek gyógyulási, csökkentve a súlyos komplikációk kialakulásának esélyét.

A luspatercept nevű rekombináns fúziós fehérje egyes hematológiai betegségekben csökkenti a transzfúziós igényt.

A népbetegségnek számító anémia kivizsgálása és ellátása a mai napig nem egységes. Az anémiás beteg ellátásának első lépése a megfelelő elkü­lönítő diagnózis felállítása. A mai napig ehhez a legtöbb helyen az „átlagos részecsketérfogatot” (MCV) veszik figyelembe, de a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalmán (MCH) alapuló differenciálási algoritmus pontosabb­nak és hatékonyabbnak bizonyul.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

A 2-es típusú diabétesz kezelésében a naponta kétszer adandó exenatid néhány éve áll a betegek rendelkezésére. A szulfonilureák hatástani csoportjával, illetve az e csoportba tartozó glimepiriddel kapcsolatban széles körû tapasztalat gyûlt már össze. Mindkét készítmény hatásmechanizmusát feltárták, mellékhatásprofiljuk is ismert, közvetlen összehasonlító vizsgálatot azonban mind ez ideig nem végeztek e két antidiabetikummal. Az EUREXA vizsgálat során az exenatid és a glimepirid glikémiás hatékonyságát közvetlenül hasonlították össze olyan betegek körében, akiknél a metformin monoterápia már nem biztosított megfelelô anyagcserekontrollt. A vizsgálat igazolta, hogy a metformin mellé adott exenatid az esetek nagyobb hányadában, hosszabb ideig biztosított megfelelô glikémiás kontrollt, mint a metformin mellett használt glimepirid.

A hemolitikus anémia a vörösvérsejtek élettartamának rövidülésével és fokozott vörösvérsejtképzéssel jár. Laboratóriumi jellemzői a megnövekedett retikulocitaszám, az LDH és az indirekt bilirubin szintjének emelkedése, a haptoglobinszint csökkenése. A specifikus kivizsgálás fő eszköze a Coombs-teszt, amely segít elkülöníteni az autoimmun hemolitikus anémiákat az egyéb kórképektől.