A hematológiai sürgősségi állapotok veleszületett vagy szerzett, jellemzően vérzéses vagy véralvadási zavarok, amelyek jelentkezhetnek spontán vér­zéssel, sárgasággal, petechiákkal vagy purpurával. A jelentős morbiditás vagy mortalitás elkerülése érdekében sürgős kezelést igényelnek. A kezdeti kivizsgálásnak tartalmaznia kell a teljes vérkép értékelését.

A colorectalis carcinoma az esetek döntő többségében endoszkópos vizsgála­tok során felismerhető prekurzor elváltozások, adenomák malignus transzfor­mációjával fejlődik ki. A folyamat időigényes volta, az érzékeny diagnosztikus és hatékony terápiás lehetőségek miatt optimális jelölt a szekunder prevencióra, ezért a gasztroenterológiai társaságok már évtizedek óta szorgalmaz­zák a populációs szintű szűrés bevezetését. Ennek kulcsfontosságú módszere a colonoscopia, mely a szűrővizsgálatok során átlagosan minden második, az alappopulációban minden negyedik betegnél detektál polypot. Jelen köz­lemény célja ezért áttekinteni és összevetni a vastagbélszűrésre, illetve post-polypectomiás utánkövetésre vonatkozó nemzetközi irányelveket.

Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az SLE sok szervet érintő, ritka autoimmun betegség. A különböző időben és súlyossági formában megjelenő tünetek okán e krónikus betegek tartós gondozást és kezelést igényelnek. Magyarországon kb. 3–5000 rendszere­sen gondozott SLE-s beteg van, azonban a tényleges prevalencia ennél jóval magasabb lehet. Az SLE-t elsősorban a betegség korai felismerésében és terápiájában nagy tapasztalattal rendelkező reumatológus/immunológus szakorvosok diagnosztizálják és kezelik, de a betegek rutinellátásában a gondozó családorvosnak és a társszakmák szakrendelésein dolgozó kol­légáknak is kiemelkedő szerepe van.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A nyugati, iparosodott régiókban a betegek több mint felénél a gyógysze­rek okozzák az akut májelégtelenséget. A gyógyszer által kiváltott toxikus hepatopathiát (DILI: drug-induced liver injury – gyógyszer okozta májká­rosodás) számos klinikai tünet jellemzi, ezért ezek komoly diagnosztikai kihívást jelentenek. Ez a cikk bemutatja a DILI kórismézését és azt, hogy milyen kezelési lehetőségek állnak a rendelkezésünkre.

Az autoimmun szerológiai diagnosztika központi szerepet játszik a nefrológia és a reumatológia területén számos olyan betegség felismerésében, amely kezelés nélkül vagy későn felismerve nagy morbiditással és halálo­zással járhat. Ezen autoimmun betegségek későbbi lefolyása szempontjából alapvető fontosságú a korai felismerés és kezelés. A racionális antitest-diagnosztika fontos része a kórismézésnek és a követésnek.

Az óriássejtes arteritis – régi nevén Horton-féle betegség vagy temporalis arteritis – az 50 év feletti populáció leggyakoribb vasculitise. Granulomatózus gyulladás, mely a nagy és közepesen nagy artériákat érinti, azok akut vagy krónikus károsodásához vezet. Az idősebb életkorral való jól ismert társulás mellett más tényezők, így a major hisztokompatibilitási komplex geneti­kai variánsai, különösen a HLA DRB1 0404 is hozzájárulnak az óriássejtes arteritis (GCA) kialakulásához.