A fehérje érzékenyen reagál a fizikai aktivitásra és az időszakos böjtölésre, és meghatározó jelentőségű az új izomrostok kialakulásában.

Állatkísérletek során nagyon kedvező hatást mutatott a zöldtea-kivonat a testtömeg csökkentésében és több metabolikus funkció helyreállításában.

Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

A dazukibart a dermatomyositisben szenvedő felnőtteknél a betegség aktivitásának gyors csökkenését eredményezte, és a 12. héten szinte minden betegnél klinikailag jelentős csökkenést mutatott.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Lokálisan előrehaladott cutan laphám-carcinoma (cSCC) alatt olyan megbetegedést értünk, melynél kimutatható áttét nincs, azonban a tumor különböző paraméterei az orvost terápiás nehézség elé állítják. 

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az elhízás és a kardiovaszkuláris kockázat mérséklésére a csökkentett szénhidráttartalmú diéta és sport kombinációja jó választás egyébként egészséges egyéneknél. Bizonyítani kívántuk, hogy az 1-es típusú cukor­betegek fizikai aktivitása során az alacsony szénhidráttartalmú diéta az inzulinadagolás helyes megválasztásával biztonságos, és csökkenti mind a rövid, mind a hosszú távú szövődmények kialakulását. Adataink alátá­masztják, hogy az új típusú inzulinok, szöveti glükózszenzorok, valamint pumpák megjelenésének köszönhetően a feltételek adottak egy szaba­dabb, szövődménymentesebb élethez a T1DM-es betegek számára is.