Krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD) esetében adjuváns terápiás megközelítés a légzőizmok tréningje, amely – vizsgálatokkal igazolt mó­don – növeli a légzésben részt vevő izmok erejét, javítja a terhelési tole­ranciát és kapacitást, valamint a betegek életminőségét. Ma már ismert az is, hogy a légzőizmok edzése előnyös sejtszintű változásokat idéz elő a rekeszizom és a légzéshez kapcsolódó egyéb izmok, izomrostok szerke­zetében, funkciójában.

Az izomőssejtek regenerálásán keresztül növelhető az izomerő - ezt egyelőre egér modellszervezetekben sikerült megvalósítani.

Az új modell magyarázatot adott arra, miért nem működnek a szokásosan alkalmazott gyulladáscsökkentő kezelések.

A fehérje érzékenyen reagál a fizikai aktivitásra és az időszakos böjtölésre, és meghatározó jelentőségű az új izomrostok kialakulásában.

Állatkísérletek során nagyon kedvező hatást mutatott a zöldtea-kivonat a testtömeg csökkentésében és több metabolikus funkció helyreállításában.

Az amiotrófiás laterálszklerózishoz szorosan köthető funkciózavar a mitokondriumokban már a betegségre jellemző tünetek megjelenése előtt jelentkezik.

A dazukibart a dermatomyositisben szenvedő felnőtteknél a betegség aktivitásának gyors csökkenését eredményezte, és a 12. héten szinte minden betegnél klinikailag jelentős csökkenést mutatott.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.