A kardiovaszkuláris (CV) betegségek előfordulása és mortalitása Európa számos országában csökkenő tendenciát mutat, de még mindig a megbe­tegedések és a halálozás egyik fő oka. A kardiovaszkuláris kockázat függ attól, hogy látszólag egészséges vagy már ismert CV betegségben szenvedő populációt vizsgálunk-e, de a földrajzi régió vagy egy-egy major rizikófak­tor is jelentősen befolyásolhatja a CV rizikót. Az elmúlt években különböző betegcsoportokra kialakított, újabb kockázatértékelési módszerek isme­rete és használata elősegítheti az emelkedett CV rizikójú egyének időbeni azonosítását és kezelését, ezáltal a CV eredetű mortalitás csökkenését.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A szívhibával született felnőttek (SzSzF) szervezett és körültekintő szakel­látást igényelnek, de a kardiológiai szakellátó hálózat nincs megfelelően felkészítve ennek az igénynek a kielégítésére. Az ilyen betegek ellátása leg­nagyobb részben a háziorvosokra és a veleszületett vitiumok terén speciális képzettséggel nem rendelkező kardiológusokra hárul. Az optimális hosszú távú beteggondozáshoz rendszeres találkozásokra és interdiszciplináris konzultációs lehetőségekre van szükség.

Az érbetegségek másodlagos megelőzése, az újabb éresemé­nyek, az ebből származó halálozás kivédése továbbra is jelen­tős feladat. Dr. Simon Attila, a balatonfüredi Állami Szívkórház orvosigazgatója lapunknak elmondta, hogy ennek elérésére a rendszer különböző szereplőinek a saját szintjükön, egymásra épülő feladatokkal kell szembenézniük. A kezelés alapja a gyógy­szeres kezelés, a társbetegségek optimális terápiája, a magatar­tásbeli tényezők javítása, a betegségértés javítása, a beteg együtt­működésének megnyerése és a hosszú távú gondozás.

A koronavírus-fertőzés hosszú távú hatásairól szinte napról napra derülnek ki új információk. A fertőzés maradandó károsodásokat okozhat a szervezetben, nemcsak időseknél és krónikus betegeknél, hanem fiataloknál is. Akár a fer­tőzöttek 10–35%-ánál a megbetegedést követően újra tünetek jelentkeznek, melyek 3 hónapon túl is akadályozhatják a betegek megszokott életvitelét és a munkába való visszatérését. Az elkövetkező időszakban a COVID-19 utáni rehabilitációra egyre nagyobb szükség lesz. A döntően tüdőgyógyászati re­habilitáció 3–6 hétig is tarthat. Az ellátórendszernek fel kell készülnie a poszt- COVID-19 korai diagnózisára, gyógyszeres és rehabilitációs kezelésére.

A SARS-CoV-2-fertőzés 2019 decemberében bukkant fel Vuhanban. A je­lenleg is zajló világjárvány jelentős kihívás az egészségügyi ellátás minden területén. A fertőzésből felépültek egy részénél maradandó egészségkáro­sodással kell számolni. A tartósan panaszos betegek esetében poszt-COVID szindrómáról, vagy „hosszú COVID”-ról van szó. A betegek felépüléséhez multidiszciplináris megközelítésre van szükség.

Amikor 2019 végén Kínában megjelent az új típusú koronavírus (SARS-CoV-2) okozta megbetegedés, jómagam kisebb esélyt adtam egy világjárvány kialakulá­sára, hiszen a távol-keleti SARS és közel-keleti MERS koronavírus okozta betegsé­gek nem fejlődtek a világ összes országát érintő problémává. Bevallom, tévedtem. A COVID-19 betegség 1 év alatt több mint 100 millió igazolt fertőzést okozott világ­szerte, és a halálos áldozatok száma közelíti a 2,5 milliót.

A 21 kórházi oltóponton jelenleg is zajlik az egészségügyi dolgozók oltása. Az oltópontokon közvetlenül is tudnak jelentkezni a védőoltásra az egészségügyi dolgozók.

Forrás: www.nnk.gov.hu          

A hypertonia egyik következménye a kognitív funkciók romlása. Az antihipertenzív kezelés neuroprotektív hatása egyértelmű, ám a kognitív funk­ciókra gyakorolt hatásáról kevesebb evidencia áll rendelkezésre