A sclerosis multiplex (SM) a központi idegrendszer krónikus betegsége, mely a mielinnek nevezett idegek körüli védőburkolatot károsítja, ezáltal izomgyengeséget, látásproblémákat, zsibbadást, érzéskiesést és memó­riazavarokat okozhat.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A ferde fejtartás gyakran ortopédiai problémaként jelentkezik, sok eset­ben azonban a tünet valójában szemészeti eltérés miatt alakul ki. A ferde fejtartás célja gyakran a binokuláris látás elérése, a kettőslátás mértékének csökkentése. A szemészeti háttér időben történő felismerése alapvető fon­tosságú a páciens kezelése szempontjából.

Az endokrin orbitopathia autoimmun betegség, a Graves–Basedow-kór extrathyreoidalis szövődménye. Súlyossága változó, az enyhe esetek gya­koribbak, de néha súlyos, látásvesztéssel fenyegető állapot is kialakulhat. A kezelés az autoimmun folyamat aktivitásának csúcsán a leghatékonyabb, mely időben megelőzi a súlyos tünetek megjelenését. Fontos a betegség korai diagnózisa, a súlyos orbitopathiában szenvedő betegek tercier cent­rumba irányítása és multidiszciplináris szemlélet alkalmazása a terápiában.

Az izomgyengeség oka sokszor nehezen azonosítható. Ha a valódi izomgyengeséget elkülönítettük a fáradtságérzéstől és a fájdalommal összefüggő motoros zavaroktól, neurológiai, reumatológiai, endokrin, genetikai és fertőzéses kórképek, gyógyszer- vagy toxinhatással összefüggő okok jönnek szóba. Időskori tünetegyüttes az esendőség és a harántcsíkolt izmok megfogyatkozása. 

Egy új vizsgálat szerint a cenobamat nevű vizsgálati fázisban lévő vegyület hatásosan és biztonságosan gátolja a terápia-rezisztens epilepsziás betegekben a fokális epilepsziás görcsöket.

A márciusi amerikai engedélyeztetést követően az EMA CHMP is pozitívan véleményezte a sclerosis multiplex kezelésére szolgáló Mayzent (sziponimod) készítményt.

Egy új vizsgálat arra hívja fel a figyelmet, hogy a Parkinson-kórban szenvedő betegek látászavarait nem ismerik fel időben és ezért kezelésük sem kielégítő.

A fluorokinolonok széles körben használt antibiotikumok, azonban az utóbbi években több mellékhatásukra is fény derült, melyek esetenként maradandó károsodást okoztak. Emiatt az amerikai és az európai gyógy­szer-felügyeleti hatóság (FDA, EMA) is az alkalmazásuk korlátozását és másodvonalbeli szerként való használatukat javasolta.