Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Sclerosis multiplexben kimutatták, hogy a fehérállományi léziók a kis vénák körül, azaz perivenulárisan alakulnak ki. A szuszceptilitás súlyozott angiográfiás MR-vizsgálatok lehetővé tették, hogy a fehérállományi léziókban jelenlévő központi vénák – tekintettel a dezoxihemoglobin paramágneses természetére – már klinikai környezetben is kimutathatókká váljanak. A centrális vénás jel (CVS) egy hipointenzív pont vagy vonal a fehérállományi lézió közepén, melynek megléte a szupratentoriális léziókban széles körben tanulmányozott.

A prodroma egy olyan panasz- vagy tünetcsoport, amely megelőzi a klasszikus betegségkezdetet vagy a biztos diagnózist. Mostanáig azt gondolták, hogy a sclerosis multiplex esetében ilyen nem létezik, bár több neurológiai és immunmediált kórkép esetén már jól ismert, hogy van egy betegséget megelőző fázis. A prodroma egyelőre fejlődésben lévő terület sclerosis multiplexben. Ennek a szakasznak a pontosabb megértése elengedhetetlenül fontos ahhoz, hogy meg tudjuk állapítani az etiológia és a rizikófaktorok szempontjából releváns időszakot. A jövőben segíthet korábban felismerni azokat az egyéneket, akiknél nagy a sclerosis multiplex kockázata és lehetőséget biztosíthat a korai kezelésre. A következőkben a szerzők összegzik a főbb eredményeket, a feltételezett biomarkereket és a lehetséges kockázati tényezőket.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A mielin oligodendrocita glikoprotein antitest betegség (MOGAD) egy nemrég leírt központi idegrendszeri demielinizációs kórkép, amely nem mutat nemhez vagy rasszhoz köthető halmozódást. A MOG Ig1 antitestek szerepe a betegség kialakulásában még nem bizonyított.

Az omaveloxolon lehet az első olyan készítmény, amely 6 hónapon belül FDA engedélyt kaphat Friedreich ataxia kezelésére.

Negyedszázad összesített adatai szerint javulás figyelhető meg a sclerosis multiplex (SM) korai diagnózisának és prognózisának alakulásában.

A COVID-19 betegség akut fázisán túl, az infekciós tüneteket megelőzően és azokat követően korai és késői neurológiai tünetek megjelenésére kell számítanunk. Az akut szakban valószínűleg direkt gyulladásos és auto­immun folyamatok, míg a korán (hetekkel később) és későn (hónapokkal, akár évekkel később) megjelenő neurológiai tünetek hátterében para- és posztinfekciós mechanizmusok játszanak szerepet. A COVID-19-et kísérő neurológiai tünetek felismerése és értelmezése azok további gondos kli­nikai megfigyelésén, a betegek követésén és a majdani epidemiológiai vizsgálatok eredményein múlik.