Bevezetés
A mágnesesrezonancia-vizsgálat (MRI) a leggyakrabban használt képalkotó vizsgálat, ami megerősítheti a sclerosis multiplex (SM) klinikai diagnózisát, gyakran egyes klinikai kritériumokat is helyettesíthet és hasznos lehet alternatív diagnózisok kizárásának céljából.

Az emberi genomot a mindennapokban számos DNS-károsító hatás éri. A károsító ágensek a DNS-t sokféleképpen tudják módosítani. A DNS-repair mechanizmusok feladata ezeknek a lézióknak a kijavítása és a humán ge­nom épségének megőrzése. Akár örökletes, akár környezeti tényezők okoz­ta meghibásodásuk számos betegséghez vezethet.

Azonosították a gyermekkori életveszélyes „májkríziseket” és  az azt követő iskoláskori neurológiai tüneteket (pl. neuropathia és ataxia) okozó ritka betegség genetikai hátterét. követnek. Ugyanezen szerzők 8 évvel ezelőtt már beszámoltak a Scyl1 gén mutációjáról egerekben, hasonló tünetekkel.

Mentálisan egészséges idős emberekben a β amiloid (Aβ) akkumulációjának sebességét nem befolyásolta a hippokampális neurondegeneráció, s ezért ez független folyamat lehet. Másrészt, az Aβ patofiziológiája fokozza vagy katalizálja a neurondegenerációt.

Az utóbbi évek kutatásai meghökkentő érintkezési pontokat találtak a frontotemporális demencia (FTD) és az amiotrófiás laterálszklerózis (ALS) között. Cikkszemlénk második részében az FTD-ben és/vagy ALS-ben megnyilvánuló, a C9ORF72 gén mutációjával összefüggő kórforma megkülönböztető jegyeit keressük.