Az új módszer nem csak a genetikai mutációk azonosítására képes, hanem azt is megmondja, hogy az adott eltérés milyen típusú betegséget válthat ki.

A derékfájdalom a leggyakoribb egészségügyi panaszok egyike, amely jelentős egyéni szenvedéssel, munkaképesség-csökkenéssel és társadal­mi teherrel jár. A kórkép hátterében többféle mechanizmus – nociceptív, neuropátiás és nociplasztikus – állhat, amelyek aránya és kombinációja meghatározza a klinikai képet és a terápiás választ. Az akut derékfájda­lom többsége spontán javul, ezért a túlkezelés kerülendő, míg a krónikus forma komplex bio-pszichoszociális megközelítést igényel. A neuropátiás és nociplasztikus komponensek felismerése különösen fontos, mert a ha­gyományos fájdalomcsillapítók gyakran hatástalanok. A multidiszciplináris, személyre szabott kezelés a funkcionális helyreállítást és az életminőség javítását célozza.

A gastrooesophagealis reflux betegség (GERD) gyakori, krónikus emésztő­rendszeri kórkép, amely jelentősen befolyásolja a betegek életminőségét, és egyre növekvő közegészségügyi problémát jelent. A típusos és atípusos tünetekkel járó GERD-nek különböző klinikai megjelenési formái létez­nek, és olyan szövődményekkel járhat, mint az erozív oesophagitis vagy a Barrett-nyelőcső. A közlemény átfogó képet nyújt a GERD etiológiájáról, kockázati tényezőiről és patofiziológiájáról, valamint bemutatja a diag­nosztikai nehézségeket és a kezelési lehetőségeket.

A közlemény áttekinti a legújabb fejlődési irányokat a szkizofrénia keze­lésében, kiemelve a gyógyszeres terápiák bővülését, a pszichoszociális intervenciók jelentőségét, és az új, innovatív megközelítéseket. Bemutatja a tartós antipszichotikus kezelés hatásait, az antikolinerg terhelés kognitív következményeit, továbbá az új farmakoterápiás lehetőségeket. Az irodalmi művek olvasásának mint terápiás lehetőségnek az ismertetésével és a digi­tális terápiák szerepének elemzésével hangsúlyozza a rehabilitáció komplex szemléletét és a személyre szabott ellátás szükségességét, amelyek hozzá­járulhatnak a beteg életminőségének javításához és a szkizofrénia hosszú távú kimenetelének javításához.

A gyulladásos bélbetegségekhez (IBD) társuló arthritisek komplex immunmediált betegségek, amelyekben a bél–ízület tengely központi sze­repet játszik. Az IBD-arthritisek hátterében közös immunpatogenetikai és mikrobiális mechanizmusok állnak. A genetikai hajlam, a mikrobiom egyensúlyának felborulása és az immunrendszer zavarai együttesen járul­nak hozzá a gyulladás fenntartásához. A multidiszciplináris megközelítés, valamint az új biológiai és nem gyógyszeres terápiák javítják a betegek életminőségét. Az immunmediált inflammatorikus betegség (IMID) multi­diszciplináris szemlélete és a személyre szabott kezelési stratégiák jelentik a jövő útját az IBD-hez társuló arthritisek gondozásában.

Ismét egy pszichiátriai témájú számot tart a kezében (vagy éppen böngészik) az Olvasó. Szándékunk szerint olyan témá­kat szeretnénk körüljárni, amelyek fontosak és érdekesek lehetnek a nem pszichiáter olvasók számára is. Fontos tudnunk, hogy a pszichiátria változik: nemcsak a terápiák fejlődnek éppen olyan gyorsan, mint a me­dicina egyéb területein, hanem változik a pszichiátriai epidemiológia is: bizonyos kórformák gyakorisága csökken (ilyen például a klasszikus konverziós zavar), másoké nő, új, korábban ritkább patológiás visel­kedésformák válnak egyre gyakoribbá. A helyzet kedvezőtlen, mert a pszichiátriai zavarok száma, népegészségügyi jelentő­sége és társadalmi terhei egyaránt nőnek a XXI. században, sok kórkép esetén pedig gyakoribbak a súlyosabb lefolyású esetek. Mindez természetesen „átgyűrűzik” a társ­szakmákba is, ezért is fontos lehet bizonyos pszichiátriai zavarok legalább vázlatos is­merete az általános orvoslásban.

 A hemoglobinopátiák és azokon belül a thalassaemiák a leggyakoribb monogénes megbetegedések. A súlyos transzfúziódependens alfa- és béta-thalassaemia formák mellett a rendszeres transzfúziót nem igénylő thalassaemiás betegek diagnosztizálása és ellátása is komplex kihívás, amely megköveteli a különböző specialitások összehangolt munkáját. Az elmúlt években megjelent génmódosító kezelések és az új terápiás célpon­tok jelentősen javították a betegek életminőségét és túlélését. A betegség napjainkban nem korlátozódik Afrikára és Ázsiára, az Egyesült Államok mel­lett számos országban, így Magyarországon is jelen van a népességmozgás következtében. Ezen betegek ellátása a hazai ellátórendszer feladata, ezért indokolt a legújabb eredmények áttekintése.

A pleiotrofin molekula agysejtekhez történő célzott eljuttatásával még idősebb korban is javítható az agyműködés.

A 117 éves korában elhunyt asszony bélmikrobiom-mintái egy évtizedekkel fiatalabb emberéhez hasonlítottak.

Jó eredményeket hozott a nexiguran ziclumeran génterápiás kezelés a ritka, örökletes betegség terápiájában.