Az összefoglaló közleményben elsősorban a másodlagos hipogammaglobulinémia felismerésére, a primer formáktól való elkülönítésére koncentrálunk. A hemato-onkológiai, autoimmun betegségekre és a kezelésükre alkalmazott immunszuppresszív szerekre fókuszálva bemutatjuk azok immunglobulin (Ig) termelésre gyakorolt hatását. Az összefoglalóban kitérünk a klinikai gyakorlatban alapvető diagnosztikus és terápiás szempontokra is.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Két fázis III vizsgálatban a Janus kináz gátló baricitinib hatásos volt alopecia areataban, 36 hét alatt dózisfüggő módon a résztvevők egynegyedénél-egyharmadánál 80%-os hajnövekedést eredményezett.

A célzott terápiák jelentősen javították a gyulladásos és autoimmun reuma­tológiai kórképek, így a rheumatoid arthritis kezelését. A betegek kezelése során elsődleges a terápiaválasztás, melynek során mérlegre kell tenni a kitűzendő célt, a hatás és kockázat viszonyát és a betegpreferenciákat. Cikkünk az ezzel kapcsolatos legfontosabb megfontolásokat tárgyalja.

Az erőkifejtéshez és az erőbehatásoknak való ellenálló képességhez meg­felelő ellenállási (tehetetlenségi) nyomatékkal rendelkező csontozatra van szükség. Ezt a mechanikai feltételrendszert a mozgásérzékelés alapján kialakuló csontminőségnek kell biztosítania.

Az AD UP vizsgálat 52 hét utáni eredményei igazolták először, hogy az upadaticinib hosszú idejű alkalmazása az atopiás dermatitis kezelésére hatásos, biztonságossága elfogadható.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte az atópiás dermatitisz kezelésére szolgáló Cibinqo (abrocitinib) készítményt.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a nem-kissejtes tüdőrák kezelésére szolgáló RET receptor tirozin-kináz gátló Gavreto (pralszetinib) készítményt.

Az EMA CHMP pozitívan véleményezte a Pompe-kór kezelésére szolgáló Nexviadyme (avalglükozidáz-alfa) készítményt.