Gyors diagnózist és 90% feletti pontosságot mutatott a képfelismerő algoritmus gyermekkori szarkómák esetén.

Cél: Az Országos Onkológiai Intézet Sebészeti és Molekuláris Patológiai Osztályán 2021 óta végezzük szolid tumorok komprehenzív genetikai vizsgálatát 500 gént tartalmazó panellel. Munkánkban a 2022–2024 közötti időszakban végzett vizsgálatokat foglaljuk össze a klinikai kérések, a vizsgált esetek szövettani típusa, illetve az azonosított mutációk potenciális terápiás haszna szempontjából. Módszerek: A vizsgálatokat új generációs szekvenálással végeztük Ion S5 Plus rendszeren (Thermo Fisher Scientific), Oncomine Comprehensive Assay Plus kittel. A formalinfixált, paraffinba ágyazott mintákból kinyert DNS- és RNS-könyvtárak készítése az Ion Chef automata (Thermo Fisher Scientific) készüléken történt. Eredmények: 402 vizsgálat történt. Leggyakrabban vizsgált esetek a lágyrészszarkómák és a nőgyógyászati daganatok voltak. Az összes genetikai eltérést (néhány nukleotidot érintő variáns [SNV], kópiaszám-eltérések, fúziók, magas tumormutációs terhelés [TMB-H], kifejezett mikroszatellita-instabilitás [MSI-H], kifejezett genetikai instabilitás [≥16 genetikai instabilitási score – GIS]) figyelembe véve az esetek 37,3%-ában (150/402) azonosítottunk terápiás jelentőségű genetikai eltérést, amiből az esetek 26,4%-a (106/402) on label terápiás jelentőségű volt. Következtetések: Terápiás jelentőségű eredmények között elsősorban a magas TMB és a kifejezett HRD említhető. Ismeretlen célzott terápiára alkalmas hot spot mutációt ritkán azonosítottunk, mivel szinte az összes esetben történt korábban kisebb célzott paneles vizsgálat.

Magy Onkol 69:15–22, 2025

Az elmúlt hónapban az FDA négy új gyógyszert és két új készítményt hagyott jóvá, három szer indikációját bővítette, egy tüdőrák elleni gyógyszer jóváhagyását elutasította, és két vizsgálati szerrel kapcsolatos vizsgálatokat leállított.

A desmoid tumorok lokálisan agresszív lágyrész-daganatok, melyek ellen eddig nem volt semmilyen szisztémás kezelési lehetőség. A nirogacestat lehet az első ilyen új hatóanyag.

Ha nem ismerjük a mélyvénás thrombózis kiváltó okát, mindig gondolni kell daganatokra is – figyelmeztetettek a német Hannover Medical School orvosai egy most megjelent cikkükben ismertetett eset kapcsán.

Az osteoarthrosis az ízületi porc mennyiségi és minőségi károsodásával jellemzett degeneratív ízületi megbetegedés, mely a porcon túl érinti a subchondralis csontot, az ízületi tokot, a környező lágyrészeket és izmo­kat. A betegség lefolyása progresszív és funkciókárosodáshoz, rokkantság­hoz vezethet. A nemzetközi szakirodalomban a kórfolyamat elnevezése az osteoarthritis, mely a gyulladás szerepére is utal a patogenezisben.

A spontán bakteriális peritonitis az ascites spontán primer infekcióját je­lenti. Az ascitesszel kórházba kerülő máj-cirrhosisos betegek körében igen gyakori; előfordulása legalább 10%, de egyes irodalmi adatok 20%-ra is becsülik. Az esetek egyharmad részében a kórkép rendkívül alattomos, szinte tünetmentes. Kezelés nélkül mortalitása 90%, míg adekvát kezeléssel a halálozás 20%-ra csökkenthető. SBP kialakulása esetén a betegek várható egyéves túlélése 30–50%, kétéves túlélése 25–30%.

Ahogy a sebészet elengedhetetlen része az egészségügyi ellátásnak, a fájdalomcsillapítás sem nélkülözhető ellátási kategória. A mai modern aneszteziológiai technikák és a szakmai felkészültség lehetővé teszik a multimodális fájdalomcsillapítás érvényre jutását a közvetlen műtét körüli időszakban. A műtőből és a kórházból távozás után a megfelelően körültekintő, a fájdalom minden dimenziójára és az ellátás minden szempontjára kiterjedő fájdalomcsillapításnak ugyanilyen fontos szerepet kell kapnia.

A tumoragnosztikus terápiák specifikus genomiális változásokat céloznak meg függetlenül a daganat lokalizációjától és szövettani altípusától. A neurotrofikus tropomiozin-receptor- tirozinkináz (NTRK) génfúziók jelentős drivergéncélpontok gyermek- és felnőttkori daganatokban egyaránt. Az első generációs TRK-inhibitorok a tropomiozin-receptor-tirozinkináz fúziós fehérjék szelektív gátlásával gyors, hatékony és tartós daganatellenes hatást nyújtanak kedvező mellékhatásprofil mellett. Az esetismertetés során lágyrészszarkómában szenvedő fiatal felnőtt nőbeteg esetét mutatjuk be, akinél a többszörösen recidiváló alsó végtagi daganat 3 év után disszeminálódott, az alkalmazott szisztémás kezelések azonban érdemi terápiás választ nem mutattak. Molekuláris diagnosztikai vizsgálattal egy nagyon ritka driver onkológiai célpont, a neurotrofikus tropomiozin-receptor-tirozinkináz 3 gént érintő transzlokáció igazolódott. Kényelmes és biztonságos TRK-gátló larotrektinibterápiát alkalmaztunk jó effektivitással, kiváló életminőség mellett. A larotrektinib volt az első és egyetlen szisztémás terápia, melyre ez az áttétes lágyrészdaganat reagált

Egy 79 éves beteg a fejbőrén észlelt elváltozás miatt kereste fel orvosát, melyet egy hónappal korábban, kis vérzés kapcsán fedezett fel. Az elváltozás tünete­ket nem okozott, ám gyorsan növekedett. Helyi antibiotikumok alkalmazása nem ho­zott javulást. A kórelőzményben koszorúér-betegség és magas vérnyomás szerepelt, rosszindulatú betegségről azonban nem tett említést a beteg.