AI a gyermekkori szarkómák differenciáldiagnózisában

Az American Association for Cancer Research (AACR) április 25-30. között Chicagóban megrendezett 2025. évi konferenciáján az egyik előadás azt mutatta be, hogy egy mesterséges intelligencia (AI) alapú modell képes volt pontosan osztályozni a gyermekkori szarkómákat kizárólag digitális patológiai képek alapján. A gyermekkori szarkómák ritka és változatos daganatok, amelyek különböző típusú lágyszövetekben alakulhatnak ki, beleértve az izmokat, inakat, zsírt, vér- vagy nyirokereket, idegeket vagy az ízületeket körülvevő szöveteket. A szarkómákat több tényező, többek között a kiindulási szövet és a különböző molekuláris jellemzők alapján sorolják altípusokba.

“Egy beteg szarkóma altípusának pontos megállapítása fontos lépés, amely segít a kezelés irányításában és optimalizálásában” - nyilatkozta Adam Thiesen, a tanulmány egyik szerzője. “Sajnos a szarkómák heterogenitása miatt besorolásuk különösen nehéz feladat, ami gyakran bonyolult molekuláris és genetikai vizsgálatokat, valamint külső felülvizsgálatot igényel, amelyet specializált patológusok végeznek - ilyen feltételek azonban sok egészségügyi intézményben nem állnak rendelkezésre.”

Ebben a tanulmányban Thiesen és munkatársai azt vizsgálták, hogy a mesterséges intelligencia milyen lehetőségeket kínál a gyermekkori szarkóma altípusainak pontos azonosítására. A Massachusetts General Hospital, a Yale New Haven Children's Hospital, a St. Jude Children's Hospital és a Children's Oncology Group munkatársaitól származó 691 patológiai preparátum digitális képét használták fel, amelyek kilenc szarkóma altípusba tartoztak.

“A szövetpatológiai tárgylemez-felvételek digitalizálásával a patológus által általában vizsgált vizuális adatokat olyan numerikus adatokra fordítottuk le, amelyeket egy számítógép képes elemezni” - fejtette ki Thiesen. “Hasonlóan ahhoz, ahogy a mobiltelefonjaink képesek felismerni egy személy arcát a fényképeken, és automatikusan létrehozni egy albumot az adott személyről készült fotókból, a mi AI-alapú modelljeink felismernek bizonyos tumormorfológiai mintákat a digitalizált tárgylemezeken, és diagnosztikai kategóriákba csoportosítják őket, amelyek meghatározott szarkóma altípusokhoz kapcsolódnak.”

A kutatók egy nyílt forráskódú szoftvert fejlesztettek ki és alkalmaztak a különböző intézményekből gyűjtött képek harmonizálására, hogy figyelembe vegyék többek között a morfológiai jellemzők, a festési módszer és a nagyítás eltéréseit. Az összehangolt képeket ezután diákká alakították át, mielőtt mély tanulási (deep learning) modellekbe táplálták volna, amelyek numerikus adatokat vontak ki az elemzéshez egy új statisztikai módszerrel. A statisztikai módszer minden egyes dia jellemzőiből egy összefoglaló adatsort készített, amelyeket a megfelelően kiképzett mesterséges intelligencia algoritmusok kiértékeltek, majd minden egyes diát egy adott altípusba soroltak. A validálási kísérletek során a mesterséges intelligencia algoritmusok nagy pontossággal azonosították a szarkóma altípusait, vagyis helyesen differenciáltak a következők között:

Ewing-szarkóma és más szarkóma típusok között az esetek 92,2%-ában;

a nem rhabdomyoszarkómás lágyrészszarkómák és a rhabdomyoszarkómás lágyrészszarkómák között az esetek 93,8%-ában;

alveoláris rhabdomyosarcoma és embrionális rhabdomyosarcoma között az esetek 95,1%-ában; és

alveoláris rhabdomyosarcoma, embrionális rhabdomyosarcoma és orsósejtes rhabdomyosarcoma között az esetek 87,3%-ában.

“Eredményeink azt mutatják, hogy a mesterséges intelligencia alapú modellek képesek a gyermekkori szarkóma különböző altípusainak pontos diagnosztizálására pusztán rutin patológiai képek felhasználásával” - összegzett Thiesen. “Ez a mesterséges intelligencia által vezérelt modell segíthet abban, hogy több gyermekkorú beteg számára biztosítsuk a gyors, egyszerűsített és rendkívül pontos rákdiagnózisok elérhetőségét, függetlenül földrajzi elhelyezkedésüktől vagy egészségügyi ellátási környezetüktől. A modelljeinket úgy építettük fel, hogy minimális számítási eszközzel új képeket lehet hozzáadni, tovább tanítva ezekkel a modellt. A szokásos adatfeldolgozás után a klinikusok elméletileg a saját laptopjukon is használhatnák modelljeinket, ami jelentősen növelheti a diagnosztikai hozzáférhetőséget még alulfinanszírozott vagy távoli környezetben is.”

A tanulmány egyik korlátja az volt, hogy a rendelkezésre álló patológiai képek száma kisebb volt, mint amennyit a kutatók eredetileg fel szerettek volna használni az AI-algoritmusok betanításához. Thiesen azonban megjegyezte, hogy a gyermekkori szarkómák ritkaságát tekintve könnyen lehet, hogy képalkotó adatállományuk a gyermekkori szarkómák eddigi legnagyobb multicentrikus gyűjteménye, amely több altípust, anatómiai elhelyezkedést és a betegek demográfiáját egyaránt reprezentálja.

“Reméljük, hogy idővel további csoportok fognak velünk együttműködni, hogy növelhessük ennek az adathalmaznak a méretét” - fejezte ki reményét Thiesen.

 Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

AI-driven analysis of digital pathology images may improve pediatric sarcoma subtyping