A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A mentális egészség területén az elmúlt évtizedekben – többek között a klímaváltozás, a Föld erőforrásainak kimerülése, a kényszerű migráció, a járványok és a háborúk következtében – világszerte növekedett az el­látási szükséglet, miközben az ellátókapacitás csökkent. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) 2022-es mentális egészségügyi jelentése szerint vi­lágszerte közel egymilliárd a mentális betegséggel érintettek száma.

Egy egyébként egészséges, 69 éves nő jelentkezett az arcán kiütésekkel, amelyek 3 nappal korábban alakultak ki. A kiütések ráterjedtek a bal szemhéjára, és a páciens homályos látás miatt is panaszko­dott. A kórelőzményében említésre méltó esemény nem szerepelt.

A fizikális vizsgálat során a bal szeme körül erythemás alapon apró hólyagokat észleltek (1. ábra). A vesiculák a felső és az alsó szemhéjakon jelentkeztek, és ezeket a szem kivörösödése is kísérte. A szem vizs­gálata során más eltérést nem találtak. Nem volt gennyes váladékozás, nem mutatkoz­tak hólyagok vagy fekélyek a corneán. Az agyidegek vizsgálati lelete is negatív volt.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Egy 49 éves férfi jelentkezett a sürgős­ségi osztályon ébredést követően ész­lelt enyhe fejfájással, szédüléssel és egyen­súlyvesztéssel, ami két eleséshez vezetett. Mellkasi diszkomfortot érzett, de mellkasi fájdalma, szívdobogásérzése vagy nehéz­légzése nem volt. Anamnézisében jelentős megbetegedés nem szerepelt, vényköteles gyógyszert vagy gyógynövénykészítményt nem szedett.

Egy svéd vizsgálat következtetése szerint a mikroszkópos vastagbélgyulladás megléte összefüggésben áll a súlyos nemkívánatos kardiovaszkuláris események fokozott kockázatával.

A rákot megelőző vastagbél elváltozásokban szenvedő emberek bélmikrobiomjában akár már 5 évvel az elváltozások kialakulása előtt jelentős különbségek észlelhetők az átlagpopuláció mikrobiomjához képest.

A D-vitamin-hiány rendkívül gyakori. Bizonyos esetekben előnyös lehet a D-vitamin-szint gyors rendezése. A bemutatott vizsgálatban két per os D-vitamin-feltöltési protokollt vizsgáltak 69, D-vitamin-hiányos személy­nél. A 25(OH)D-szint átlagos növekedése szignifikánsan magasabb volt a gyors telítő dózisban részesült csoportban, mint mérsékelt telítő dózis alkalmazásakor. Klinikailag jelentős mellékhatást nem észleltek. A gyors telítő dózis szignifikánsan jobban emelte a D-vitamin-szintet.

Biomarkerek az SM progressziójának követésében