A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A szerzők a hyperlipoproteinaemiák kezelésének lehetőségeit foglalják össze. Bemutatják, hogy az elmúlt időszakban ezen a téren milyen jelen­tős előrelépések történtek, a hagyományos koleszterincsökkentő sztatin-és ezetimibterápia mellett egyéb új koleszterincsökkentők jelentek meg. A hypertriglyceridaemiák kezelésének új alternatívái az apolipoprotein C3-gátló volanesorsen és az angiopoietin-like 3-gátló evinacumab készítmé­nyek. Bár egy részük jelenleg nem érhető el hazánkban, mégis fontosnak tart­juk, hogy a szakmai közönség ezekről is megfelelő ismeretekkel rendelkezzen.

Német kutatók kétirányú kapcsolatot fedeztek fel a lipid-anyagcsere és az amiloid-béta termelődése között.

Az új egyedi hatásmechanizmusú vizsgálati készítmény (KDS2010) állatkisérletekben az étvágy csökkentése nélkül vezetett testtömeg csokkenéshez a zsírszövetek hőtermelésének fokozásával.

Még mindig kevés az ismeretünk a zsírszövet működése és a testtömeg alakulása között ahhoz, hogy ezt az elhízás megakadályozása érdekében eredményesen használhassuk.

A 2-es típusú diabetes mellitus incidenciája világszerte emelkedik, és ezzel együtt egyre nagyobb a praediabetesszel együtt élő betegek száma is. A T2DM-re és a praediabetesre egyaránt igaz, hogy az érintettek egészen addig sokszor nincsenek is tudatában betegségüknek, míg tüneteik nem jelentkeznek.

A zsírszövet fejlődése, működése transzkripciós faktorok hálózatán ke­resztül zajlik. A molekuláris események összehangolásában – s így az adipogenezisben, lipidmetabolizmusban, inzulinérzékenységben – a peroxiszóma proliferátor aktiválta receptor-γ (PPARγ) különös jelentőséggel bír. A jelátvitellel összefüggő zsírszövet-működési zavarok állnak az el­hízás és a hozzá társuló anyagcsere-betegségek hátterében. Az emberi barna zsírszövet metabolikusan igen aktív, a fehér zsír közötti bézs sejtek is potenciálisan termogén tulajdonságúak. Rágcsálókon és emberen vég­zett vizsgálatok alapján lehetőség nyílik az energiafelhasználást stimuláló gyógyszerek, tényezők alkalmazására az elhízás elleni kezelésben.

A methotrexat (MTX) egy folsavantagonista, melyet széles körben használnak számos kórkép (pl. rosszindulatú daganatok, sclerosis multiplex, dermatomyositis, sarcoidosis, psoriasis, rheumatoid arthritis és egyes gyulladásos betegségek) kezelésében. Az MTX citotoxikus hatása nem szelektív, így az ép szövetekre is hat, ennélfogva az MTX tartós hosszú távú alkalmazása különféle szervi toxicitások veszélyét rejti magában. A klinikai gyakorlatban a hepatotoxicitás a legfontosabb dózislimitáló tényező. A korábbi vizsgálatok azt jelezték, hogy az oxidatív stressz jelentős szerepet játszik a MTX-hepatotoxicitás kialakulásában, ezen kívül adatok szólnak a gyulladásos citokinek (pl. tumornekrózis-faktor-alfa [TNF-α] és indukálható nitrogénoxid-szintáz [iNOS]) potenciális szerepe mellett is.

A szerző összefoglalja az mTOR-gátló-, különös tekintettel az everolimus- és temsirolimuskezelés kapcsán jelentkező metabolikus mellékhatásokat, a hiperlipidémia és hiperglikémia kórélettanát, diagnózisát, kezelését, szűrési lehetőségeit a magyarországi viszonyokat is áttekintve.

Életmódunk miatt az alacsony magnéziumszint okozta problémákkal egyre gyakrabban kell számolnunk. A hipomagneziémia aluldiagnosztizált álla­pot, előfordulása kb. 2% az átlagpopulációban, a lappangó esetek aránya egyes betegcsoportokban akár 80% is lehet. A Mg anyagcseréjét a bél­ből történő felszívódás, a renális visszaszívódás és a csontbeli raktározás határozza meg. E folyamatok újabban megismert részletei magyaráznak több genetikai vagy farmakológiai eredetű, alacsony magnéziumszinttel járó állapotot. A megfelelő fiziológiás Mg-forrást biztosító étkezés annak általános pozitív hatása miatt is támogatandó. Hazánkban az ajánlott napi bevitel 375 mg. Túladagolástól főként krónikus veseelégtelenségben kell tartani. A cikkben a Mg fiziológiás és egyes kórfolyamatokban betöltött szerepét ismertetjük.