A CRISPR/Cas12a eljárással végzett génszerkesztés a betegek döntő többségénél sikeresnek bizonyult a RUBY klinikai vizsgálatban.

Az emberi szervezet komplex biológiai rendszer, melyben a különböző szer­vek, szervrendszerek élettani működéséhez molekuláris szinten nélkülöz­hetetlenek a fehérjék, illetve a megfelelő mennyiségben rendelkezésre álló makro- és mikroelemek, valamint ásványi anyagok. Utóbbiak hiányában az adott szervrendszer és így a szervezet egésze működészavart szenved, amely hosszú távon irreverzibilis következményekhez is vezethet. Az aláb­biakban két – élettani szempontból – különösen jelentős anyag, a vas és a magnézium hiánya esetén fellépő szövődményeket, azok megelőzését, illetve a vas- és magnéziumpótlás aktuális kérdéseit tekintjük át.

Két újfajta génterápiás megközelítést is eredményesen alkalmaztak a leggyakoribb monogénes betegségek gyógyításában:  a CRISPR-Cas9 génszerkesztést és a poszttranszkripciós csendesítést.

A vashiányos vérszegénység a várandósság gyakori kísérőjelensége: a fej­lett országokban a szülésig csaknem minden negyedik várandósnál jelent­kezik, míg világszinten akár 38%-os arányról is beszélnek, azaz több mint minden harmadik várandóst érinti (miközben a nem terhes nők körében nem éri el a 30%-ot sem).

A vas az emberi szervezetben számos élettani működés elengedhetetlen kelléke. A vashiány és a következményes vérszegénység a várandósság alatt súlyos anyai és magzati szövődményeket okozhat, ezért szűrése és kezelése fokozott figyelmet igényel a várandósgondozásban részt vevő minden szakember részéről.

A daganatos betegek életminőségét leginkább rontó vérszegénység szer­teágazó okokkal magyarázható, köztük a kemoterápia fontos negatív etiológiai tényező. 

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a súlyos fokú béta-thalassaemia kezelésére javallott Zynteglo génterápiás készítményt.

A hemolitikus anaemiát minden normocytaer és macrocytaer anaemia el­különítő diagnosztikájában számításba kell venni. A hemolízis bekövetkez­het intra- és/vagy extravaszkulárisan a reticuloendothelialis rendszerben. A betegek akut anaemia, sárgaság, haematuria, dyspnoe, gyengeségér­zés, tachycardia, esetleg vérnyomásesés miatt fordulnak orvoshoz. A di­rekt antiglobulin teszttel elkülöníthetők az immunológiai és nem immu­nológiai okok. A hemolitikus kórképek altípusai: haemoglobinopathiák, membranopathiák, enzymopathiák, immunmediált anaemiák és extrinszik, nem immunológiai (trombotikus, fertőzéses stb.) okok. Gyógyszerek több mechanizmussal okozhatnak hemolitikus anaemiát.

Az antifoszfolipid szindróma olyan szisztémás autoimmun betegség, melyet antifoszfolipid antitestek jelenlétében kialakuló vaszkuláris trombózis és terhességi patológia jellemeznek. A klinikai tünetek megjelenése, súlyos­sága változó. Emiatt az adekvát terápia meghatározásához rizikóbecslés szükséges. A magas trombóziskockázatú betegek esetében nagyobb a va­lószínűsége az ismételt tromboembóliás esemény bekövetkezésének, ezért ilyenkor kombinált, gyakran intenzív antitrombotikus kezelés, sőt egyes recidív esetekben immunszuppresszív kezelés bevezetésére is szükség van.

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.