Az új technikával szolid tumorok ellen is hatékony T-sejtes terápiák fejleszthetők.

A Sjögren-szindróma és a lupusz kialakulásában is fontos szerepe lehet a TNIP1 gén egy ritka mutációjának.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

Neurodegenerative Disease Management, 2022. június

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

Holland kutatók egy nemzeti agybank adataiban olyan alcsoportot találtak, akiknek az agyában az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak, de életükben nem mutattak tüneteket.

Kínai kutatók új mechanizmust tártak fel az agy öregedésének és az Alzheimer-kór kialakulásának folyamatában.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

Az ötvenes évek lelkes – és ígéretes – szakmai vizsgálódásai után a klas­szikus pszichedelikumok a hatvanas években kikerültek az utcára, és kö­zel négy évtizedig ott is maradtak. A kétezres évek elején megindult ún. „pszichedelikus reneszánsz” eleinte az illegális használatot érintette, de hamarosan neves egyetemek és kutatóhelyek újra vizsgálataik fókuszába helyezték ezeket az ellentmondásos vegyületeket. A közlemény röviden áttekinti a pszichedelikumok történetét, hatásmechanizmusát és terápiás lehetőségeit.

Felfedezték, hogy az axonok mitokondriumainak kimerülése közvetlenül befolyásolja a neurodegeneratív betegségek egyik jellegzetességét, a fehérjék akkumulációját.