Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

A mozgászavarok közé azok a neurológiai betegségek tartoznak, ame­lyek túlzott mennyiségű mozgást vagy épp ellenkezőleg, az akaratlagos és automatikus mozgások csökkent mennyiségét eredményezik úgy, hogy ezek az eltérések nem hozhatók összefüggésbe izomerő-csökkenéssel vagy spasztikus tónusfokozódással. A másodlagos és néhány idiopátiás mozgás­zavarról sokkal több információval, tudásanyaggal rendelkeznek az orvo­sok, mint a ritkább örökletes mozgászavarokról, és ez az egyenlőtlenség a terápia terén még hangsúlyosabb. Ezt a különbséget próbálja meg a jelen összefoglaló közlemény csökkenteni azáltal, hogy bemutatja a leggyako­ribb herediter mozgászavarokat.

Az akut/szubakut köhögés leggyakoribb oka a vírusfertőzés, amely álta­lában spontán elmúlik az egyébként egészséges embereknél. A krónikus köhögés (>8 hét) hátterében többnyire három alapvető ok áll: váladék­csorgás a garatban, asztma és asztmával társult szindrómák, valamint gastrooesophagealis refluxbetegség. Ha a tartós köhögési tünet oka meg­felelő diagnosztika után nem rendelhető egy adott betegséghez, akkor azt önálló betegségnek, krónikus idiopátiás köhögésnek nevezzük. Ha a célzott terápia javítja az alapbetegséget, de a köhögési tünet terápiás válasza az irányelvek szerinti kezelés ellenére is elmarad, akkor krónikus refrakter köhögésről beszélünk.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A 2015-ös diagnosztikus kritériumrendszernek köszönhetően több neuromyelitis optica spektrum betegségben szenvedő beteget tudtunk diagnosztizálni és idejekorán kezelni, javítva a betegség kimenetelét. Az aquaporin-4 ellenanyag felfedezése után az anti-MOG-ellenanyag-pozitív esetek tovább árnyalták a képet.

Olasz kutatók szerint az akutan kezdődő gyermekkori neuropszichiátriai szindrómában gondolni kell COVID-19 fertőzésre is.

Gyermekpszichiáterek részére tartott tudományos szimpóziumot a Lilly Hungária Kft. 2014. szeptember 19-én, Budapesten. A szakmai program a figyelemhiányos hiperaktivitás zavar (ADHD) egyéni és társadalmi szinten jelentkező kihívásait, a betegség diagnosztizálásának és terápiájának irányelveit, az ADHD első vonalbeli gyógyszeres kezelésében immár OEP támogatással alkalmazható Strattera (atomoxetin) alkalmazásának módját, és a témával kapcsolatosan összegyűlt legfontosabb evidenciákat foglalta össze. Az előadásokat és a diszkussziót követően a meghívott szakértők kerekasztal-beszélgetésen vitatták meg, hogy mit tehetnek a hozzátartozók, a segítők és az alap-, illetve szakellátásban dolgozók az ADHD s gyermekek életminőségének javításáért.

Ezt a progresszív gyengeséggel és csökkent miotatikus reflexekkel jellemzett neuropátiás tünetcsoportot rendellenes immunválasz okozhatja pl. immunizáció vagy fertőzés következményeként. A progresszív motoros gyengeség mellett sok beteg súlyos fájdalmat él át, vegetatív tünetek is felléphetnek. A diagnózist a likvor és az idegvezetés vizsgálata támasztja alá. A beteget kórházban kell kezelni, szupportív ellátásban és betegségmódosító terápiában kell részesülnie. A plazmacsere javítja a kimenetelt, immunglobulin hatására gyorsabban gyógyulnak mind a felnőttek, mind a gyermekek. Az esetek kb. 20%-ában maradnak vissza neurológiai tünetek.

A stroke az esetek körülbelül kétharmadában jelentősen károsítja a motoros funkciókat. Stroke-ot követően a neurális reorganizáció különböző formái alakulhatnak ki; a funkció rendeződése az agyban lezajló plasztikus idegrendszeri változásokkal függ össze. Jelenleg is dolgoznak a kutatók olyan stratégiák kialakításán, melyek elősegítik a kedvező plasztikus változásokat és gyorsítják a felépülést.

Az átmeneti agyi keringészavar (tranziens isémiás attak, TIA) során neurológiai tünetek jelentkeznek akut agyi elhalás nélkül. A tünetek hirtelen lépnek fel és átmenetiek; leggyakrabban előforduló tünetek a féloldali parézis, beszédzavar és féloldali látásvesztés. Alapvetően fontos, hogy a TIA-t pontosan és idejekorán elkülönítsük a hasonló tüneteket okozó egyéb kórállapotoktól, mivel korai beavatkozással csökkenthetô a későbbi stroke kockázata.