HPV okozta fej-nyaki daganatok korai kimutatása

A Journal of the National Cancer Institute folyóiratban szeptember 10-én jelent meg a Mass General Brigham kutatóinak tanulmánya, amelyben a HPV-DeepSeek nevű új, folyadékbiopsziás technológiát mutatták be, amely képes akár egy évtizeddel a tünetek megjelenése előtt azonosítani a HPV-vel összefüggő fej-nyaki daganatokat. A kutatók szerint ez az innovatív teszt lehetőséget teremt arra, hogy a daganatok korai stádiumban kerüljenek felismerésre, ami nemcsak a kezelés sikerességét növeli, hanem csökkentheti a terápiával járó hosszú távú mellékhatások kockázatát is.

A humán papillomavírus (HPV) az Egyesült Államokban a fej-nyaki daganatok mintegy 70%-áért felelős, ezzel a vírus által okozott leggyakoribb ráktípusnak számít, ráadásul az előfordulási arányok folyamatosan emelkednek. Míg a HPV-eredetű méhnyakrákok esetében rendelkezésre állnak hatékony szűrővizsgálatok, addig a fej-nyaki lokalizációjú HPV-asszociált daganatok esetében jelenleg nem létezik korai felismerést lehetővé tevő szűrési módszer. Ennek következtében a diagnózis gyakran csak akkor történik meg, amikor a tumor már jelentős sejtszámot ért el, klinikai tüneteket okoz, és áttétet képez a regionális nyirokcsomókban. A korai detektálás lehetősége jelentős előrelépést jelentene a kezelési stratégiák optimalizálásában és a betegkimenetelek javításában.

A most közölt tanulmányban a Dr. Daniel L. Faden és Mike Toth által vezetett kutatócsoport igazolta, hogy a HPV-DeepSeek képes tünetmentes egyéneknél évekkel a klinikai diagnózis előtt kimutatni a HPV-asszociált daganatokat. A HPV-DeepSeek technológia teljes genomszekvenálást alkalmaz, ami lehetővé teszi a daganatszövetből leváló, véráramba jutó mikroszkopikus HPV-DNS-fragmentumok detektálását. A kutatócsoport korábbi eredményei szerint a teszt 99%-os szenzitivitással és 99%-os specificitással képes azonosítani a daganatot a klinikai megjelenés időpontjában, ezzel meghaladva a jelenleg elérhető diagnosztikai módszerek teljesítményét.

A technológia korai detektálási képességének vizsgálatára a kutatók 56, a Mass General Brigham Biobankból származó vérmintát elemeztek. A minták fele olyan személyektől származott, akiknél évekkel később HPV-vel összefüggő fej-nyaki daganat alakult ki, míg a másik 28 minta egészséges kontroll személyektől származott. A HPV-DeepSeek 22 esetben mutatott ki HPV-DNS-t a később daganatos betegséget fejlesztő egyének mintáiban, míg a kontrollminták mindegyike negatív eredményt adott, ami a teszt magas specificitását igazolja. A pozitív eredmények gyakorisága növekedett a diagnózishoz közelebb eső mintavételi időpontokban, a legkorábbi pozitív detektálás pedig 7,8 évvel a klinikai diagnózis előtt történt.

A gépi tanulás alkalmazásával a kutatók tovább finomították a teszt algoritmusát, amely így 28 rákos esetből már 27-et volt képes pontosan azonosítani, köztük olyan mintákat is, amelyeket akár 10 évvel a diagnózis előtt vettek le a betegektől. A kutatócsoport jelenleg egy második, vak vizsgálatot végez több száz vérminta felhasználásával, amelyeket a National Cancer Institute által koordinált Prostate, Lung, Colorectal, and Ovarian Cancer Screening Trial (PLCO) keretében gyűjtöttek. A távlati cél az eredmények független validálása és a HPV-DeepSeek klinikai alkalmazhatóságának megerősítése.

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Blood test identifies HPV-associated head and neck cancers up to 10 years before symptoms

Circulating tumor human papillomavirus DNA whole genome sequencing enables human papillomavirus-associated oropharynx cancer early detection

Irodalmi hivatkozás:

Daniel Faden et al, Circulating tumor HPV DNA whole genome sequencing enables HPV-associated oropharynx cancer early detection, Journal of the National Cancer Institute (2025). DOI: 10.1093/jnci/djaf249